Syndrome de Brugada

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Cardiologie :

  • Cardiomyopathie hypertrophique associée au Syndrome de Wolff Parkinson White
  • Cardiomyopathies héréditaires
  • Maladie de Danon
  • Syndrome de Brugada
  • Syndrome du QT long congénital
  • Gènes impliqués :

    - Gène SCN5A

    Syndrome de Brugada :

    Le syndrome de Brugada associe une anomalie ECG de type bloc de branche droit et sus décalage du segment ST dans les dérivations V1-V2-V3 à l’ECG, et un risque de mort subite par fibrillation ventriculaire.

    Cet aspect ECG peut être intermittent et doit être révélé par l’administration d’un anti-arythmique (Flécaïne ou Ajmaline) lorsque l’aspect au repos n’est pas typique (c’est à dire sus décalage du segment ST supérieur à 2 mm dans les dérivations précordiales droites).

    Des mutations dans le gène SCN5A (également impliqué dans le syndrome du QT long congénital) ont été mises en évidence chez des sujets porteurs de ce syndrome de Brugada.

    A l’heure actuelle le test génétique doit être proposé exclusivement au sujet porteur du phénotype surtout s’il est symptomatique ou s’il fait partie d’une famille dans laquelle des morts subites inexpliquées sont survenues avec un phénotype ECG compatible avec le syndrome de Brugada. Le sus décalage spontanée ou après test de provocation doit être supérieur à 2 min dans les dérivations V1à V3.

    Le traitement dans ce cas consiste en la mise en place d’un défibrillateur car il n’existe pas à l’heure actuelle de traitement médicamenteux ayant fait la preuve de son efficacité.





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