Neutropénies Congénitales

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales

 Documents spécifiques :

Donadieu et al, Congenital neutropenia, 2011, OJRD
Fiche renseignements cliniques Neutropénies Congénitales
Liste gènes du panel Neutropénies
Pré-requis pour analyse NGS Neutropénies

 Documents généraux :

Modalités de prélèvements et d’envoi
Réglementation Diagnostic génétique - Principaux textes
Délais de rendus de résultats
Consentement Diagnostic Prénatal
Consentement Postnatal
Fiche de prescription d’analyses génétiques

Autres pathologies Hématologie :

  • Neutropénies Congénitales
  • Syndrome de Shwachman-Diamond
  • Syndrome de WHIM
  • Gènes impliqués :
    ASXL1, CSF3R, CXCR2, CXCR4, EIF2AK3, ELANE,
    G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, JAGN1, RUNX1, SBDS,
    STK4, TCIRG1, VPS13B, VPS45, WAS

    Description

    Les neutropénies congénitales sont hétérogènes sur le plan clinique et génétique. Pour en savoir plus, consulter le pdf ci-contre Donadieu et al. Congenital neutropenia : diagnosis, molecular bases and patient management. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:26

    Analyses proposées au laboratoire
    Nous réalisons désormais le diagnostic moléculaire des neutropénies congénitales isolées ou syndromiques chez un cas index par une méthode de séquençage de nouvelle génération (Next Generation Sequencing ou NGS) appliquée à une vingtaine de gènes regroupés dans un unique panel.
    Pour en savoir plus sur les gènes analysés au laboratoire, consulter le fichier pdf ci-contre " Liste des gènes panel Neutropénies"

    Pour que cette analyse puisse être réalisée, il est indispensable que le prélèvement du cas index soit systématiquement accompagné de :
    - un consentement où ne figure aucune mention de gène : seule la pathologie doit être indiquée (voir Consentement pour un diagnostic post-natal ci-contre)

    - la fiche de renseignements cliniques (voir Fiche clinique neutropénies ci-contre ou ci-dessous) ou un compte-rendu détaillé de la consultation

    - un prélèvement des parents pour les enfants atteints, ce qui nous permettra d’étudier la ségrégation de variants rares dans la famille.

    Aucune analyse de NGS ne sera réalisée sans l’ensemble de ces documents et prélèvements

    NB : le diagnostic moléculaire chez les apparentés d’un cas index sera réalisé avec la méthode de séquençage Sanger.

    Praticien responsable
    Dr. Christine Bellanné-Chantelot
    christine.bellanne-chantelot@aphp.fr





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