Neutropénies congénitales, Syndrome de Shwachman-Diamond, Syndrome de WHIM

Les neutropénies congénitales sont hétérogènes sur le plan clinique et génétique. Pour en savoir plus, consulter Donadieu et al. Congenital neutropenia in the era of genomics : Classification, diagnosis, and natural history. British Journal of Haematology, 2017, 179 : 557-574. Des documents d’information sont également à votre disposition sur le site internet http://www.neutropenie.fr.

Analyses moléculaires hors panel de gènes
 Syndrome de Shwachman-diamond (gène SBDS)
  Syndrome de WHIM (gène CXCR4)
 Déficit en GATA2

Lorsque l’histoire clinique est très évocatrice de l’un de ces syndromes, une analyse moléculaire ciblée est réalisée par séquençage Sanger et/ou PCR quantitative.

Gènes analysés par NGS

Nous réalisons le diagnostic moléculaire des neutropénies congénitales isolées ou syndromiques par une méthode de séquençage de nouvelle génération (NGS) appliquée à une trentaine de gènes analysés simultanément dans un panel. La liste des gènes évolue en fonction des données de la littérature. Consulter le fichier pdf ci-contre « Liste des gènes-Panel Neutropénies congénitales ».
Si possible, effectuer un prélèvement des parents pour les enfants atteints ce qui nous permettra d’étudier la ségrégation de variants rares dans la famille. Chaque parent doit signer un consentement pour cette analyse.

Pré-requis :
 Absence d’anticorps anti-granuleux circulant*
 Myélogramme* compatible avec une neutropénie constitutionnelle
 Avis préalable de la RCP neutropénies pour les cas adultes
Dates des RCP mensuelles disponibles sur le site http://www.neutropenie.fr
* Si examen en cours, transmettre les résultats par mail

Documents à joindre avec chaque prélèvement :
 Formulaire de prescription et de renseignements cliniques ou courriers de consultation incluant hémogramme, myélogramme, résultats de la recherche d’anticorps antigranuleux.
  Consentement où ne figure aucune mention de gène : seule la pathologie doit être indiquée
Aucune analyse génétique ne sera réalisée sans l’ensemble de ces documents.

Réunion de Concertation Pluridisciplinaire du centre de référence des neutropénies chroniques rattaché à la filière de santé MARIH
Si vous souhaitez discuter d’un dossier avant une demande d’analyse génétique, c’est possible dans le cadre de la RCP mensuelle du Centre de référence des neutropénies chroniques. Cette RCP a lieu le 3ème jeudi de chaque mois de 16H à 18H par connexion internet. Pour connaitre les modalités de connexion envoyer un mail à rcp@marih.fr.

Les dates de RCP ainsi que de nombreux documents d’informations sur les neutropénies sont disponibles sur le site du centre de référence http://www.neutropenie.fr .

Praticien responsable
Dr. Christine Bellanné-Chantelot
christine.bellanne-chantelot@aphp.fr