Syndrome de Shwachman-Diamond

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales

 Documents spécifiques :

Fiche renseignements cliniques Neutropénies Congénitales

 Documents généraux :

Fiche de prescription des analyses génétiques
Modalités de prélèvements et d’envoi
Réglementation Diagnostic génétique - Principaux textes
Délais de rendus de résultats
Consentement Diagnostic Prénatal
Consentement Postnatal

Autres pathologies Hématologie :

  • Neutropénies Congénitales
  • Syndrome de Shwachman-Diamond
  • Syndrome de WHIM
  • Gènes impliqués :
    SBDS

    Description

    Le syndrome de Shwachman-Diamond associe une atteinte hématologique et un syndrome malformatif dont l’élément le plus constant est une lipomatose du pancréas responsable d’une insuffisance pancréatique externe. Cette maladie est très rare avec une centaine de cas au maximum recensés en France. Elle est associée à une image caractéristique en IRM : hyposignal en T2. D’autres signes cliniques sont également présents tels une atteinte cutanée (ichtyose), des atteintes osseuses avec une dysostose métaphysaire, un thorax en carène et un retard psychomoteur. Il existe une neutropénie avec une baisse du chimiotactisme, une thrombopénie peu sévère, une anémie modérée, avec élévation de l’hémoglobine foetale. L’atteinte hématologique, d’origine centrale, s’aggrave avec le temps et évolue dans un quart des cas vers une aplasie. Le syndrome de Shwachman-Diamond est associé à une transmission autosomique récessive ; des mutations du gène SBDS impliqué dans le métabolisme des ARNs et en particulier dans les étapes finales de maturation de la sous-unité 60S, sont retrouvées chez la plupart des patients (>95%). La prise en charge de ces patients est nutritionnelle (enzyme pancréatique, support nutritionnel et vitaminique) tant que la neutropénie reste peu sévère et non symptomatique. Le facteur de croissance hématopoïétique G-CSF est parfois utile. Les patients porteurs de ce syndrome sont exposés à un risque important de leucémie secondaire. L’évolution vers une aplasie médullaire ou une transformation maligne nécessite une transplantation de moelle. Des recommandations de suivi des patients porteurs d’un syndrome de Shwachman-Diamond sont disponibles sur le site internet du CEREDIH www.ceredih.fr.

    Pour en savoir plus, consulter l’article ci-contre : Donadieu et al, Classification of and risk factors for hematologic complications in a French national cohort of 102 patients with Shwachman-Diamond syndrome, Haematologica. 2012 Sep ;97(9):1312-9.

    Analyses proposées au laboratoire
    Nous réalisons le diagnostic moléculaire du syndrome de Shwachman-Diamond avec la méthode de séquençage Sanger.

    Pour que cette analyse puisse être réalisée, il est indispensable que le prélèvement du cas index soit systématiquement accompagné de :
    - un consentement mentionnant la pathologie (voir Consentement pour un diagnostic post-natal ci-contre)

    - la fiche de renseignements cliniques (voir Fiche clinique neutropénies ci-contre ou ci-dessous) ou un compte-rendu détaillé de la consultation

    - un prélèvement des parents pour les enfants atteints, ce qui nous permettra d’étudier la ségrégation des mutations identifiées.

    Praticien responsable
    Dr. Christine Bellanné-Chantelot
    christine.bellanne-chantelot@aphp.fr





    (C) Centre de Génétique 2007 | Webmaster | Crédits