Syndrome de WHIM

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales

 Documents spécifiques :

Fiche renseignements cliniques Neutropénies Congéniatles

 Documents généraux :

Fiche de prescription des analyses génétiques
Modalités de prélèvements et d’envoi
Réglementation Diagnostic génétique - Principaux textes
Délais de rendus de résultats
Consentement Diagnostic Prénatal
Consentement Postnatal

Autres pathologies Hématologie :

  • Neutropénies Congénitales
  • Syndrome de Shwachman-Diamond
  • Syndrome de WHIM
  • Gènes impliqués :

    - CXCR4

    Description

    WHIM est un acronyme pour désigner un syndrome incluant la présence de verrues (Warts), une hypogammaglobulinimie (H), des infections bactériennes à répétition (I) et une neutropénie avec moelle hyperplastique (M). Il s’agit d’un syndrome génétique à transmission autosomique dominante caractérisé par une neutropénie chronique associée à une hypercellularité de la moelle osseuse (myélokathexis). Bien que l’incidence soit encore inconnue à ce jour, cette maladie est très rare puisque, jusqu’à aujourd’hui, moins de 50 cas ont été recensés. WHIM se manifeste cliniquement tôt dans l’enfance avec des infections bactériennes récurrentes qui répondent bien aux antibiotiques. Plus tard, au fil des ans, la plupart des patients développent de nombreuses verrues récalcitrantes dues manifestement à l’HPV (Human papilloma virus). La numération sanguine indique un taux de neutrophiles inférieur à 300/microlitre, un degré variable de lymphopénie, mais des niveaux normaux d’hémoglobine et de plaquettes (à la fois en nombre et en volume). WHIM est dû à des mutations hétérozygotes de la région C-terminale du CXCR4, un récepteur chimiokine. Le gène est localisé en 2q21, il est exprimé à la fois par des cellules hématopoïétiques et non-hématopoïétiques. Le traitement consiste en des injections mensuelles d’immunoglobuline par intraveineuse, qui peuvent réduire l’incidence des épisodes infectieux. L’injection quotidienne de G-CSF ou de GM-CSF a été observée comme normalisant le nombre de neutrophiles et la cytologie de la moelle osseuse.

    Beaussant-Cohen et al, Description and outcome of a cohort of 8 patients with WHIM syndrome from the French Severe Chronic Neutropenia Registry, Orphanet J Rare Dis. 2012 ;7:71.

    Praticien responsable
    Dr. Christine Bellanné-Chantelot
    christine.bellanne-chantelot@aphp.fr





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