Cardiomyopathie hypertrophique associée au Syndrome de Wolff Parkinson White

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Cardiologie :

  • Cardiomyopathie hypertrophique associée au Syndrome de Wolff Parkinson White
  • Cardiomyopathies héréditaires
  • Maladie de Danon
  • Syndrome de Brugada
  • Syndrome du QT long congénital
  • Gènes impliqués :

    - PRKAG2 (Sous unité γ2 de la protéine kinase AMP dépendante)

    Biologiste responsable : Dr Pascale Richard Une forme particulière de cardiomyopathie hypertrophique associée à un syndrome de Wolff Parkinson White (préexitation ventriculaire), de transmission autosomique dominante est due a des mutations dans le gène PRKAG2 qui code pour la sous unité γ2 (non catalytique) de la protéine kinase AMP dépendante. Cette pathologie conduit a une cardiomyopathie résultant d’un stockage de glycogène au niveau du tissu cardiaque mais également musculaire squelettique avec des toubles du rythme (PR court) pouvant être responsables de morts subites





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