Cardiomyopathie hypertrophique associée au Syndrome de Wolff Parkinson White

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Cardiologie :

  • Cardiomyopathie hypertrophique associée au Syndrome de Wolff Parkinson White
  • Cardiomyopathies héréditaires isolées
  • Laminopathies
  • Maladie de Danon
  • Syndrome de Brugada
  • Syndrome du QT long congénital
  • Gènes impliqués :

    - PRKAG2 (Sous unité γ2 de la protéine kinase AMP dépendante)

    Biologiste responsable : Dr Pascale Richard

    Une forme particulière de cardiomyopathie hypertrophique associée à un syndrome de Wolff Parkinson White (préexitation ventriculaire), de transmission autosomique dominante est due a des mutations dans le gène PRKAG2 qui code pour la sous unité γ2 (non catalytique) de la protéine kinase AMP dépendante. Cette pathologie conduit a une cardiomyopathie résultant d’un stockage de glycogène au niveau du tissu cardiaque mais également musculaire squelettique avec des toubles du rythme (PR court) pouvant être responsables de morts subites. 

    Le diagnostic génétique de cette pathologie repose sur le séquençage du gène PRKAG2. Il peut être réalisée isolément par la technique de Sanger devant un diagnostic clinique très évocateur. Il est également inclus dans les panels de gènes de Cardiomyopathies non sarcomériques. 





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