Maladie de Danon

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Cardiologie :

  • Cardiomyopathie hypertrophique associée au Syndrome de Wolff Parkinson White
  • Cardiomyopathies héréditaires
  • Maladie de Danon
  • Syndrome de Brugada
  • Syndrome du QT long congénital
  • Gènes impliqués :

    - LAMP2 (Lysosome-associated membrane protein-2)

    Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale

    La maladie de Danon (ou glycogénose due au déficit en LAMP-2 est transmise sur le mode lié à l’X, et extrêmement rare. Classiquement, la maladie débute chez le garçon après 10 ans.

    Une cardiomyopathie sévère et une faiblesse musculaire d’intensité variable sont les symptômes constants, fréquemment associés à un retard mental. L’atteinte peut être sévère dans les 2 sexes, mais le début est généralement plus tardif chez les femmes. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d’une activité maltase acide normale ou augmentée, et l’étude d’une biopsie musculaire montrant des vacuoles (remplies de glycogène et de produits de dégradation cytoplasmique) et l’absence de protéine LAMP-2 par immunohistochimie. Plusieurs mutations ont été identifiées dans le gène LAMP-2, localisé en Xq24, rendant possible un diagnostic prénatal. Il n’existe pas de traitement spécifique.





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