Maladie de Leber (Neuropathie optique héréditaire de Leber)

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Maladies mitochondriales :

  • Généralités Pathologies Mitochondriales
  • Maladie de Leber (Neuropathie optique héréditaire de Leber)
  • Ophtalmoplégie Externe Progressive
  • Syndrome de Kearns Sayre
  • Syndrome de Leigh
  • Syndrome de MELAS
  • Syndrome de MERRF
  • Syndrome de NARP
  • Syndrome de Pearson
  • Gènes impliqués :
    Recherche des 3 mutations responsables de 95% des Neuropathies Optiques Héréditaires de Leber (LHON) :
  • m.3460G>A (gène MT-ND1)
  • m.11778G>A (gèneMT-ND4)
  • m.14484T>C (gène MT-ND6)
  • Biologiste Responsable
    Dr Claude JARDEL

    Description
    lien vers orphanet : Cliquer ici

    Document(s) disponible(s)





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