Sélénopathies

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Myologie :

  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
  • Dystrophie musculaire avec déficit en alpha dystroglycane (CET EXAMEN EST TRANSFERE A BICHAT)
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
  • Généralités sur les Myopathies Congénitales et Progressives
  • Laminopathies
  • Maladie de Brody
  • Myologie
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
  • Myopathies et/ou Cardiomyopathies liées au gène FHL1
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
  • Paralysies Périodiques
  • Sélénopathies
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
  • Gènes impliqués :

    Gène SEPN1 codant la Sélénoprotéine N

    Biologiste responsable : Dr Pascale RICHARD/Dr Corinne MÉTAY Différents phénotypes peuvent être en cause ;
    - Dystrophie musculaire avec Syndrome de la colone raide (RSMD1)
    - Forme classique de la myopathie à multiminicores
    - Dystrophie musculaire avec inclusions de desmine
    "Les sélénoprotéinopathies" sont des maladies de transmission autosomique récessive dues à des mutations dans le gène de la selenoproténe N (SEPN1). La sélénoprotéine N est une glycoprotéine du réticulum endoplasmique dont la fonction est inconnue. Sa présence en grande quantité dans les myoblastes et sa diminution dans les fibres musculaires matures suggère un rôle dans le développement musculaire précoce ou dans la régénération musculaire. Le phénotype est homogène (raideur spinale, scoliose, insuffisance respiratoire) mais l’aspect morpholologique de la biopsie musculaire peut être variable ;





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