Laminopathies
Praticien responsable : Dr. Pascale RICHARD/ Dr Flavie ADER/ Dr Corinne METAY Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Plusieurs phénotypes sont décrits, le plus souvent de transmission autosomique dominante mais des néo mutations et de rares transmissions récessives ont été décrites. Des mutations, le plus souvent hétérozygotes, réparties sur l’ensemble du gène, pouvant être de types différents (substitutions, délétions, insertions, altérations des processus d’excision-épissage des transcrits…) sont identifiées. Parmi ces phénotypes, on distingue : Les maladies à expression neuromusculaire préférentielle La maladie se manifeste par des rétractions précoces, une faiblesse musculaire et une atteinte cardiaque. Ces signes apparaissent dès l’enfance ou l’adolescence, les rétractions surviennent au niveau des coudes, des tendons d’Achille et des muscles du cou. Elles sont suivies d’une atteinte musculaire d’abord huméro-péronière. Simultanément, des troubles de la conduction cardiaque apparaissent.
- Dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss de type II (AD-EMD) Les Maladies à expression cardiaque isolée :
- Cardiomyopathie dilatée avec troubles de conduction( / DCM-CD) Les Maladies Neurologiques : - Une forme de neuropathie axonale autosomique récessive de Charcot-Marie-Tooth (CMT type 2B1) Maladies Métaboliques : - Lipodystrophie familiale partielle de Dunnigan (FPLD) Maladies liées a des anomalies du vieillissement ;
- Syndrome de Hutchinson-Gilford ou progeria (HGPS) Le gène LMNA est désormais inclus dans les panels de séquençage à haut débit aussi bien dans les Cardiomyopathies que les Myopathies. Toutefois, un diagnostic génétique "d’urgence" peut être réalisé sur demande justifiée dans les cardiomyopathies dilatées avec troubles de conduction par l’analyse des 12 exons du gène par une technique de séquençage Sanger. Cette prescription se fait sur la feuille de demande "Cardiomyopathies".
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