Laminopathies

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Myologie :

  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
  • Dystrophie musculaire avec déficit en alpha dystroglycane (CET EXAMEN EST TRANSFERE A BICHAT)
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
  • Généralités sur les Myopathies Congénitales et Progressives
  • Laminopathies
  • Maladie de Brody
  • Myologie
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
  • Myopathies et/ou Cardiomyopathies liées au gène FHL1
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
  • Paralysies Périodiques
  • Sélénopathies
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
  • Gènes impliqués :
    Gène LMNA codant les Lamines A/C

    Biologiste responsable : Dr. Pascale RICHARD

    Des anomalies du gène LMNA codant les lamines A/C sont identifiées dans de très nombreux phénotypes. Ce sont des maladies le plus souvent de transmission autosomique dominante mais des néo mutations sont également identifiées. De rares transmissions récessives ont été décrites.
    La maladie se manifeste par des rétractions précoces, une faiblesse musculaire et une atteinte cardiaque. Ces signes apparaissent dès l’enfance ou l’adolescence, les rétractions surviennent au niveau des coudes, des tendons d’Achille et des muscles du cou. Elles sont suivies d’une atteinte musculaire d’abord huméro-péronière. Simultanément, des troubles de la conduction cardiaque apparaissent.
    Récemment, des néo mutations du gène LMNA ont été décrites dans une forme de dystrophie musculaire congénitale, (LMNA-related congenital muscular dystrophy, or L-CMD)

    Le diagnostic génétique des laminopathies est réalisé par l’analyse des 12 exons du gène par une technique HRMA (détection de variations) puis séquencage. En cas de nécessité l’analyse des ARN messagers est également réalisée.

    Les phénotypes dont l’atteinte phénotypique est musculaire et/ou cardiaque (EMD, LGMD, cardiopathies) sont

    - Dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss de type II (AD-EMD)

    - Dystrophie musculaire des ceintures de type 1B (LGMD1B).

    - Dilated cardiomyopathy with conduction defect (DCM-CD / CMD1A)

    - LMNA-related congenital muscular dystrophy (L-CMD)





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