Dystrophie musculaire avec déficit en alpha dystroglycane (CET EXAMEN EST TRANSFERE A BICHAT)

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents généraux :

consentement pour DPN
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  • Paralysies Périodiques
  • Sélénopathies
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
  • Gènes impliqués :
    Gène FKRP : Fukutin related protein

    Biologiste responsable ; Dr Pascale Richard

    ATTENTION : Depuis le 1er novembre 2009, par souci de cohérence dans la prise en charge des analyses moléculaires, l’analyse du gène FKRP est réalisée a l’Hopital BICHAT dans le service du Pr Nathalie SETA qui réalise également l’analyse des autres gènes impliqués dans les alpha-dystroglycanopathies (Dr Céline Bouchet)

    - Dystrophie musculaire avec déficit en alpha dystroglycane

    - Dystrophie musculaire des ceintures de type LGMD2I

    Maladie autosomique récessive due à des mutations dans le gène FKRP qui code pour une protéine ubiquitaire membre de la famille des O-glycosyltransferases.
    Critères d’orientation : Absence ou anomalie de marquage de l’alpha dystroglycane chez les patients. CPK le plus souvent très élevées. Les patients les plus sévèrement atteints ont une disparition du marquage
    Les patients avec un phénotype Duchenne-like ou Dystrophie des ceintures (LGMD2I) ont une réduction du marquage avec les anticorps.





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