Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Myologie :

  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
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  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
  • Généralités sur les Myopathies Congénitales et Progressives
  • Laminopathies
  • Maladie de Brody
  • Myologie
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
  • Myopathies et/ou Cardiomyopathies liées au gène FHL1
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
  • Paralysies Périodiques
  • Sélénopathies
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
  • Gènes impliqués :
    Gène PABPN1 codant la polyA Binding protein

    Biologiste responsable : Dr Pascale RICHARD/Dr Corinne MÉTAY

    La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une myopathie lentement progressive, de début tardif (entre 40 et 50 ans) et de transmission autosomique dominante.
    Elle se caractérise dans un premier temps par un ptosis bilatéral des paupières et une dysphagie puis une implication progressive des muscles squelettiques.
    C’est une maladie rare dont la prévalence est inconnue. Les premiers cas ont été décrits dans la population Franco Canadienne (fréquence 1 :1000) puis la maladie est devenue ubiquitaire.

    Cette pathologie est due a une expansion de triplets dans l’exon 1 du gène PABPN1 codant la protéine "PolyA binding protein 1".
    Le diagnostic moléculaire est réalisé sur ADN génomique par amplification d’une partie de l’exon 1 du gène puis analyse de la taille du fragment qui est directement corrélée au nombre de répétitions.





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