Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Myologie :

  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
  • Dystrophie musculaire avec déficit en alpha dystroglycane (CET EXAMEN EST TRANSFERE A BICHAT)
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
  • Généralités sur les Myopathies Congénitales et Progressives
  • Laminopathies
  • Maladie de Brody
  • Myologie
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
  • Myopathies et/ou Cardiomyopathies liées au gène FHL1
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
  • Paralysies Périodiques
  • Sélénopathies
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
  • Gènes impliqués :
    Gène VCP : Valosin Containing Protein

    Biologiste responsable : Dr Corinne MÉTAY

    Dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) autosomique dominante associée avec une forme précoce de maladie de Paget (PDB), et associée parfois à une démence fronto-temporale et une cardiomyopathie. Taux de CPK peu augmenté, la biopsie musculaire peut montrer des fibres vacuolées.





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