Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)

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Fiche Unité Fonctionnelle :

Documents généraux :

consentement pour DPN

consentement

Autres pathologies Myologie :

Gènes impliqués :

Gène VCP : Valosin Containing Protein

Biologiste responsable : Dr Corinne MÉTAY

Dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) autosomique dominante associée avec une forme précoce de maladie de Paget (PDB), et associée parfois à une démence fronto-temporale et une cardiomyopathie.

Taux de CK peu augmenté, la biopsie musculaire peut montrer des fibres vacuolées.

Pour informations complémentaires et prescription : voir Article

Myopathies Congénitales et progressives.