Myopathies et/ou Cardiomyopathies liées au gène FHL1

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Myologie :

  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
  • Dystrophie musculaire avec déficit en alpha dystroglycane (CET EXAMEN EST TRANSFERE A BICHAT)
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
  • Généralités sur les Myopathies Congénitales et Progressives
  • Laminopathies
  • Maladie de Brody
  • Myologie
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
  • Myopathies et/ou Cardiomyopathies liées au gène FHL1
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
  • Paralysies Périodiques
  • Sélénopathies
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
  • Gènes impliqués :
    FHL1 (four-and-a-half LIM domain 1 gene)

    Praticien Responsable : Dr Pascale RICHARD

    Plusieurs Phénotypes sont rapportés comme étant liés à des mutations du gène FHL1 :

    * Myopathies à corps réducteurs (Reducing bodies myopathies-RBM) incluant des formes très sévères de début précoce (congénital) ou des formes plus tardives et moins évolutives. Signes cliniques : retard de développement moteur, faiblesse musculaire plutot proximale, non acquisition ou perte de la marche, atteinte respiratoire. Certains patients présentent une colonne raide associée à une scoliose, des rétractions ... Ce phénotype n’est pas associé à une atteinte cardiaque

    Le diagnostic différentiel avec une laminopathie précoce (LMNA) ou une sélénopathie (SEPN1) peut être envisagé.

    * Myopathie Scapulo-Péronière dominante (X linked Scapuloperoneal Myopathy - X-SM) Début tardif avec faiblesse scapulaire et des muscles péronéaux. Les deux sexes sont atteints mais les hommes plus sévèrement. Une atteinte cardiaque avec troubles de conduction peut être observée. Présence sur la biopsie musculaire de corps cytoplasmique desmine positifs et de corps réducteurs qui la rattache au premier phénotype avec une expression plus modérée.

    * Myopathie avec atrophie des muscles posturaux et hypertrophie musculaire généralisée (X-MPMA) Début de la maladie à l’âge adulte même chez les hommes. Myopathie scapulo-axio-péronière associée avec une raideur du rachis, des rétractions des muscles du cou et des tendons d’Achille, une scoliose. Il existe également un aspect pseudo athlétique. Une atteinte cardiomyopathie hypertrophique avec présence d’arythmies peut être observée.

    Dans tous les cas, l’atteinte cardiaque (arythmies supraventriculaires ou ventriculaires/ Hypertrophie cardiaque/ dilatation auriculaire/ troubles de conduction) apparait après l’atteinte squelettique.

    Le gène FHL1 apparteint à la famille des "four-and-a-half LIM domain proteins". Il est localisé sur le Chromosome Xq26.





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