Maladie de Tangier

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF GOD secteur Dyslipidémies

 Documents généraux :

Formulaire de consentement Majeur-Mineur
Feuille de prescription Lipides - APHP
Feuille de prescription Lipides - Hors APHP

Autres pathologies Endocrinologie :

  • Néoplasies endocriniennes multiples de type II
  • Hypercholestérolémie familiale
  • HypoHDLcholestérolémies isolées
  • Maladie de Tangier
  • Déficit en LCAT
  • HyperHDLcholestérolmies
  • Diabète Mitochondrial
  • Diabète Monogénique et Atteinte Rénale (MODY 5 - RCAD)
  • Diabètes Monogéniques (MODY)
  • Hyperinsulinisme Congénital
  • Gènes impliqués :

    - ABCA1

    Description : La maladie de Tangier est une maladie rare, transmise sur le mode récessif. Elle résulte de mutations du gène ABCA1, qui entrainent une diminution sévère de la concentration plasmatique de HDL-cholestérol (en général < 0,1 g/l). Cette maladie du jeune enfant est caractérisée par l’apparition d’opacités cornéennes, une augmentation du volume des amygdales caractéristiques par leur couleur orangée et une athérosclérose disséminée. Le foie et la rate peuvent être augmentés de volume, et des dépôts de cholestérol peuvent être également observés sur la muqueuse du rectum. Certaines formes cliniques sont toutefois beaucoup plus frustes puisque la symptomatologie clinique peut parfois se résumer à une neuropathie périphérique, voire être totalement absente.





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