Déficit en LCAT

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF GOD secteur Dyslipidémies

 Documents généraux :

Formulaire de consentement Majeur-Mineur
Feuille de prescription Lipides - APHP
Feuille de prescription Lipides - Hors APHP

Autres pathologies Endocrinologie :

  • Néoplasies endocriniennes multiples de type II
  • Hypercholestérolémie familiale
  • HypoHDLcholestérolémies isolées
  • Maladie de Tangier
  • Déficit en LCAT
  • HyperHDLcholestérolmies
  • Diabète Mitochondrial
  • Diabète Monogénique et Atteinte Rénale (MODY 5 - RCAD)
  • Diabètes Monogéniques (MODY)
  • Hyperinsulinisme Congénital
  • Nom apparenté : Fish-eye disease, Maladie de Norum

    Gènes impliqués :

    - LCAT

    Description : La déficience en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (LCAT) est caractérisée par un déficit de l’estérification du cholestérol plasmatique, la LCAT étant une enzyme plasmatique associée principalement aux lipoprotéines de haute densité (HDL) ainsi qu’à celles contenant de l’apolipoprotéine B (VLDL et LDL) et dont l’activité permet la réaction de transestérification entre le cholestérol libre et la lécithine.

    Il s’agit d’une affection rare : 30 familles ont été décrites dans la littérature. La déficience en LCAT se traduit par deux entités cliniques : le déficit complet en LCAT dans lequel l’absence d’activité de cette enzyme affecte aussi bien l’estérification sur les HDL (activité alpha-LCAT) que sur les LDL (activité bêta-LCAT), et le déficit partiel (« maladie des yeux de poisson ») dans lequel seule l’activité alpha-LCAT est altérée.

    Dans les deux cas on note une diminution sévère de la concentration plasmatique de HDL-cholestérol (en général <0,1 g/l) ainsi que l’existence d’opacités cornéennes dues à des dépôts de cholestérol dans la cornée (signe des « yeux de poisson ») qui débutent le plus souvent dans l’enfance, touchant la cornée périphérique avant d’atteindre le centre. Ces anomalies constituent les seuls éléments retrouvés dans le cadre de la « maladie des yeux de poisson ». La dyslipoprotéinémie est inconstamment athérogène, les opacités cornéennes peuvent nécessiter d’avoir recours à une greffe.

    Le déficit complet en LCAT comprend de plus une hypertriglycéridémie, une anémie hémolytique normochrome et une protéinurie. Dans cette forme, le pronostic dépend surtout de l’évolution de la fonction rénale en raison du dépôt de lipoprotéines anormales (LpX) dans les reins conduisant à une insuffisance rénale.

    L’affection se transmet sur un mode autosomique récessif, mais des cas sporadiques sont également possibles. Une quarantaine de mutations du gène de la LCAT (localisé en 16q22.1) conduisant à un déficit partiel ou total de cette enzyme ont été décrites à ce jour. Il est à noter que la « maladie des yeux de poisson » peut aussi être liée à des mutations du gène de l’apolipoprotéine A-I.





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