Paraplégie spastique héréditaire

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents spécifiques :

Fiche clinique paraplégie spastique héréditaire
Liste gènes panel PS
Pré-requis NGS panel PS

 Documents généraux :

Règlementation diagnostic génétique - principaux textes
Modalités de prélèvement
Consentement diagnostic Post-natal
Fiche de prescription pour prescripteur de l’APHP
Fiche de prescription pour prescripteur hors APHP
Consentement Diagnostic Prénatal
Cotation des analyses

Autres pathologies Neurologie :

  • Adrénoleucodystrophie
  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes
  • Atrophie dentatorubropallidoluysienne
  • Charcot-Marie-Tooth (Maladie de)
  • Dégénérescence lobaire fronto-temporale
  • Dystonies
  • Encéphalopathie épileptique et épilepsies familiales
  • Huntington (Maladie de)
  • Kennedy (Syndrome de)
  • Neuropathie avec hypersensibilité à la pression
  • Paraplégie spastique héréditaire
  • Parkinson (Maladie de)
  • Sclérose latérale amyotrophique
  • Gènes impliqués :

    - voir liste gènes panel PS

    Synonyme(s)
    Strümpell-Lorrain (Maladie de)
    Paraplégie spastique familiale
    HSP
    FSP
    Paraparésie Spastique

    Description
    Il existe de nombreuses formes cliniques de paraplégie spastique héréditaire. Pour en savoir plus : lien vers Orphanet Cliquer ici
    Les paraplégies spastiques sont aussi génétiquement hétérogènes. Pour en savoir plus sur les gènes impliqués testés au laboratoire, voir n° de gène OMIM sur la liste des gènes du panel (voir fichier .pdf ci-contre)

    Analyses proposées au laboratoire
    Nous réalisons désormais le diagnostic moléculaire des paraplégies spastiques héréditaires chez un cas index par une méthode de séquençage de nouvelle génération (Next Generation Sequencing ou NGS) appliquée à plus d’une soixantaine de gènes regroupés dans un unique panel.
    Pour que cette analyse puisse être réalisée, il est indispensable que le prélèvement du cas index soit systématiquement accompagné de :
    - un consentement où ne figure aucune mention de gène : seule la pathologie doit être indiquée (voir Consentement pour un diagnostic post-natal ci-contre)
    - la fiche de renseignement clinique remplie (voir Fiche paraplégie spastique héréditaire ci-contre ou ci-dessous) ou un compte-rendu détaillé de la consultation
    - un prélèvement des apparentés cliniquement atteints de paraplégie spastique ou des parents pour les enfants atteints*, ce qui nous permettra d’étudier la ségrégation de variants rares dans la famille. *Les parents doivent auparavant bénéficier d’un conseil génétique approprié évoquant notamment le risque d’être porteur d’une mutation constitutivement ou en mosaïque
    - le résultat de l’IRM cérébrale

    Aucune analyse de NGS ne sera réalisée sans l’ensemble de ces documents et prélèvements

    NB : le diagnostic moléculaire chez les apparentés d’un cas index sera réalisé avec la méthode de séquençage Sanger.

    Praticien(s) responsable(s)
    Dr. Guillaume Banneau

    Document(s) disponible(s)
    Fiche de renseignements cliniques, Liste des gènes du panel PS, Pré-requis NGS panel PS

    PDF - 99.7 ko
    Pré-requis NGS panel PS
    PDF - 166.5 ko
    Fiche clinique paraplégie spastique héréditaire
    PDF - 100.2 ko
    Liste gènes panel PS




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