Néoplasies endocriniennes multiples de type II

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF GOD secteur Dyslipidémies

 Documents spécifiques :

Feuille de prescription Ret - APHP
Feuille de prescription Ret - Hors APHP

 Documents généraux :

Formulaire de consentement Majeur-Mineur
Feuille de prescription Lipides - APHP
Feuille de prescription Lipides - Hors APHP

Autres pathologies Endocrinologie :

  • Néoplasies endocriniennes multiples de type II
  • Hypercholestérolémie familiale
  • HypoHDLcholestérolémies isolées
  • Maladie de Tangier
  • Déficit en LCAT
  • HyperHDLcholestérolémies
  • Diabète Mitochondrial
  • Diabète Monogénique et Atteinte Rénale (MODY 5 - RCAD)
  • Diabètes Monogéniques (MODY)
  • Hyperinsulinisme Congénital
  • Gènes impliqués :

    - Ret

    Description

    Les cancers médullaires constituent 7% des cancers de la thyroïde. Les formes familiales de ces carcinomes représentent 25% des cas recensés dans la population française. Les autres cas sont apparemment des formes sporadiques. Cependant l’évolution de la famille vers un nombre d’enfants restreint peut être responsable de la classification de formes familiales comme cas sporadiques.

    Les Cancers Médullaires de la Thyroïde (CMT) se développent aux dépens des cellules C (d’origine neuroectodermique) de la thyroïde qui sécrètent la thyrocalcitonine. On distingue 3 phénotypes cliniques :
    - La Néoplasie Endocrinienne Multiple (NEM) de type 2A (60% des CMT), qui correspond à l’association d’un CMT avec un phéochromocytome (tumeur des cellules chromaffines de la médullo-surrénale) dans 50% des cas, et une hyperplasie des glandes parathyroïdes dans 20 à 30% des cas.
    - La Néoplasie Endocriniennes Multiple (NEM) de type 2B, plus rare (5% des CMT), le CMT est associé à un phéochromocytome et à des atteintes de cellules dérivées de la crête neurale. De plus, les patients présentent une morphologie marfanoïde caractéristique et des névromes multiples (en particulier sur la muqueuse linguale).
    - Enfin, les Cancers Médullaires Familiaux de la Thyroïde (FCMT), 35% des CMT, ne présentent aucun autre signe clinique.

    Indication de l’étude génétique

    La recherche de mutation du gène ret est indiquée chez tout patient présentant un CMT diagnostiqué après étude anatomopathologique. Lorsqu’une mutation du gène ret a été identifiée chez un patient, l’étude génétique doit être poursuivie chez tous les apparentés au premier degré.





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