Dystonies
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Autres pathologies Neurologie :
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Gènes impliqués :
voir liste de gènes panel Dystonie
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Pour tous nos formulaires voir le catalogue des examens en cliquant ici.
Formes cliniques
Dystonie dopasensible
Dystonie myoclonique
Dystonie-Parkinsonisme
Mouvements anormaux paroxystiques
Déficit en sépiaptérine réductase
Déficit en tyrosine hydroxylase
Description
Il existe plusieurs formes cliniques de dystonie.
Pour en savoir plus :
lien vers Orphanet : cliquer ici
Les dystonies sont aussi génétiquement hétérogènes.
Pour en savoir plus sur les gènes impliqués testés au laboratoire, voir la liste des gènes du panel des dystonies.
Analyses proposées au laboratoire
Notre stratégie diagnostique pour le diagnostic moléculaire des dystonies est la suivante :
- recherche de mutation par une méthode de séquençage de nouvelle génération (Next Generation Sequencing ou NGS) appliquée à une vingtaine de gènes connus pour être impliqués dans la pathologie.
Pour que cette analyse puisse être réalisée, il est indispensable que le prélèvement du cas index soit systématiquement accompagné de :
- un consentement où ne figure aucune mention de gène : seule la pathologie doit être indiquée (voir Consentement pour un diagnostic post-natal ci-contre)
- la fiche de renseignement clinique remplie (voir Fiche dystonies ci-contre ou ci-dessous) ou un compte-rendu détaillé de la consultation
- si possible, un prélèvement des apparentés cliniquement atteints ou les parents pour les enfants atteints ce qui nous permettra d’étudier la ségrégation de variants rares dans la famille. Les apparentés et les parents doivent auparavant bénéficier d’un conseil génétique approprié évoquant notamment chez les parents le risque d’être porteur d’une mutation constitutivement ou en mosaïque.
Pré-requis biochimiques :
La recherche de mutation des gènes SPR ou TH n’est réalisée que devant un déficit en sépiaptérine réductase ou d’un déficit en tyrosine hydroxylase avec résultat du dosage des neurotransmetteurs dans le LCR à l’appui.
Aucune analyse de NGS ne sera réalisée sans l’ensemble de ces documents et prélèvements
NB : pour les mutations ponctuelles identifiées en NGS, le diagnostic moléculaire chez les apparentés d’un cas index sera réalisé avec la méthode de séquençage Sanger.
Praticien(s) responsable(s)
Dr. Fabienne Clot
Document(s) disponible(s)
- Fiche de renseignements cliniques : voir document spécifique ci-dessous ou à droite de cette page
- Liste de gène du panel dystonies en NGS : voir document spécifique ci-dessous ou à droite de cette page
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