Dystonies

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents spécifiques :

Fiche clinique Dystonie
Liste gènes panel Dystonie

 Documents généraux :

Règlementation diagnostic génétique - principaux textes
Modalités de prélèvement
Consentement diagnostic Post-natal
Fiche de prescription pour prescripteur de l’APHP
Fiche de prescription pour prescripteur hors APHP
Cotation des analyses
Consentement Diagnostic Prénatal

Autres pathologies Neurologie :

  • Adrénoleucodystrophie
  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes
  • Atrophie dentatorubropallidoluysienne
  • Charcot-Marie-Tooth (Maladie de)
  • Dégénérescence lobaire fronto-temporale
  • Dystonies
  • Encéphalopathie épileptique et épilepsies familiales
  • Huntington (Maladie de)
  • Kennedy (Syndrome de)
  • Neuropathie avec hypersensibilité à la pression
  • Paraplégie spastique héréditaire
  • Parkinson (Maladie de)
  • Sclérose latérale amyotrophique
  • Gènes impliqués :

    - voir liste de gènes panel Dystonie

    Formes cliniques
    Dystonie dopasensible
    Dystonie myoclonique
    Dystonie-Parkinsonisme
    Mouvements anormaux paroxystiques
    Déficit en sépiaptérine réductase
    Déficit en tyrosine hydroxylase

    Description
    Il existe plusieurs formes cliniques de dystonie.
    Pour en savoir plus :
    lien vers Orphanet Cliquer ici

    Les dystonies sont aussi génétiquement hétérogènes.
    Pour en savoir plus sur les gènes impliqués testés au laboratoire, voir la liste des gènes du panel des dystonies.

    Analyses proposées au laboratoire
    Notre stratégie diagnostique pour le diagnostic moléculaire des dystonies est la suivante :
    - recherche de mutation par une méthode de séquençage de nouvelle génération (Next Generation Sequencing ou NGS) appliquée à une vingtaine de gènes connus pour être impliqués dans la pathologie.

    Pour que cette analyse puisse être réalisée, il est indispensable que le prélèvement du cas index soit systématiquement accompagné de :
    - un consentement où ne figure aucune mention de gène : seule la pathologie doit être indiquée (voir Consentement pour un diagnostic post-natal ci-contre)
    - la fiche de renseignement clinique remplie (voir Fiche dystonies ci-contre ou ci-dessous) ou un compte-rendu détaillé de la consultation
    - si possible, un prélèvement des apparentés cliniquement atteints ou les parents pour les enfants atteints ce qui nous permettra d’étudier la ségrégation de variants rares dans la famille. Les apparentés et les parents doivent auparavant bénéficier d’un conseil génétique approprié évoquant notamment chez les parents le risque d’être porteur d’une mutation constitutivement ou en mosaïque.

    Pré-requis biochimiques :
    La recherche de mutation des gènes SPR ou TH n’est réalisée que devant un déficit en sépiaptérine réductase ou d’un déficit en tyrosine hydroxylase avec résultat du dosage des neurotransmetteurs dans le LCR à l’appui.

    Aucune analyse de NGS ne sera réalisée sans l’ensemble de ces documents et prélèvements

    NB : pour les mutations ponctuelles identifiées en NGS, le diagnostic moléculaire chez les apparentés d’un cas index sera réalisé avec la méthode de séquençage Sanger.

    Praticien(s) responsable(s)
    Dr. Fabienne Clot

    Document(s) disponible(s)
    - Fiche de renseignements cliniques : voir document spécifique ci-dessous ou à droite de cette page
    - Liste de gène du panel dystonies en NGS : voir document spécifique ci-dessous ou à droite de cette page

    PDF - 101.4 ko
    Fiche clinique Dystonie
    PDF - 40.8 ko
    Liste gènes panel Dystonie




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