Cardiomyopathies Syndromiques

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

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Autres pathologies Cardiologie :

  • Cardiomyopathies Syndromiques
  • Cardiomyopathies héréditaires isolées
  • Laminopathies
  • Troubles du Rythme Cardiaque
  • Gènes impliqués :

    Ce sont des atteintes cardiaques de type Cardiomyopathies dilatées ou hypertrophiques observées en association avec des signes extra cardiaques (retard mental, maladie neuromusculaire, diabète..).

    Plusieurs phénotypes sont en cause et constituent un diagnostic différentiel avec les cardiomyopathies isolées.

    Praticien Responsable : Dr Pascale Richard/ Dr Flavie Ader

    Cardiomyopathies hypertrophiques non sarcomériques
    Parmi les causes génétiques particulières car « non sarcomériques » à l’origine de cardiomyopathie hypertrophique, on peut distinguer :

    *  les maladies de surcharge telles que :

    - les glycogénoses avec le Syndrome PRKAG2 et la Maladie de Pompe 

    - les maladies lysosomales telles que la maladie de Danon (LAMP2) ou la maladie de Fabry

    - l’amylose cardiaque d’origine génétique (TTR) peut se présenter sous une forme multiviscérale ou par une atteinte cardiaque isolée . 

    * Les cardiomyopathies mitochondriales sont une cause non rare de CMH particulièrement chez l’enfant en particulier les syndromes de MELAS et de MERRF.

    Parmi les maladies liées au métabolisme mitochondrial, des mutations du gène SLC25A4 peuvent être à l’origine d’une CMH de transmission récessive associée à une atteinte musculaire.

    * Certaines maladies neuromusculaires, en particulier celles liées au gène FHL1 peuvent se présenter associées à une CMH.

    * Les syndromes malformatifs tels que le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD et le syndrome de Costello doivent être suspectés devant une CMH à révélation le plus souvent pédiatrique.

    Cardiomyopathies Dilatées :

    Formes Syndromiques d’origine génétique : la CMD associée à des manifestations extracardiaques comme une myopathie (dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss, myopathie de Duchenne et de Becker, certaines dystrophies des ceintures) et la CMD se présentant sous des formes syndromiques (syndrome de Barth, maladies mitochondriales...).

    D’autres pathologies peuvent être recherchées telles que les erreurs innées du métabolisme (anomalies de l’oxydation des acides gras, déficits en Carnitine, maladies de surcharge, muccopolysaccharidoses les anomalies de la phosphorylation oxydative), ou l’hémochromatose.

    Diagnostics différentiels et formes non génétiques de CMD
    Les causes de CMD sont multiples et les études familiales fondées sur les critères cliniques, suggéraient que seulement 35%-40% des CMD étaient familiales, et par conséquent d’origine génétique.

    La plupart des CMD apparaissaient donc acquises et associées à de nombreuses autres situations pathologiques ou restaient souvent « idiopathique ».
    De nombreuses causes non génétiques sont à rechercher, telles que les causes infectieuses (myocardites virales, bactériennes, parasitaires), les causes auto-immunes et inflammatoires (le lupus érythémateux disséminé, la sarcoïdose), les causes toxiques (intoxications alcoolique, amphétamines, cocaïne), les causes médicamenteuses (médicaments anti néoplasiques, médicaments psychiatriques), les causes endocriniennes hypo/ hyper thyroïdisme, maladies de Cushing ou Addison, phéochromocytome), la cardiomyopathie du péripartum.





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