Myopathies Congénitales et Progressives

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents spécifiques :

Myopathies_ Arbres décisionnels et panels
Myologie : Panels Myopathies
Myopathies_ Feuille de prescription

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Myologie :

  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
  • Laminopathies
  • Maladie de Brody
  • Myologie
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
  • Myopathies Congénitales et Progressives
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
  • Paralysies périodiques
  • Paralysies Périodiques
  • Sélénopathies
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
  • Praticien responsable : Dr Corinne Metay

    Myopathies distales et scapulopéronières :
    Le terme de myopathies distales (MD), réservé à des myopathies non identifiables par un autre élément spécifique, recouvre un groupe hétérogène d’affections musculaires d’origine génétique ayant en commun un début clinique caractérisé par une faiblesse des muscles distaux des membres supérieurs et/ou inférieurs. Les atteintes scapulopéronières correspondent à un phénotype clinique associant un déficit moteur des muscles de la loge antéro-externe de la jambe et des muscles de la ceinture scapulaire. Parmi ces syndromes scapulopéroniers, sont classées la myopathie facio-scapulo-humérale (phénotype caractéristique, lié au gène FSH, non traitée ici), et des myopathies héréditaires plus rares associant parfois une atteinte cardiaque (FHL1, MYH7). La biopsie musculaire peut montrer des vacuoles bordées.
    Une atteinte cardiaque peut être observée associée aux gènes DES, CRYAB, TCAP, MYH7, DNAJB6, LMNA, TTN et FHL1.
    Le gène PABPN1 est associé à une atteinte oculopharyngée suivie par une faiblesse des membres. La biopsie musculaire s’accompagne également d’agrégats nucléaires.
    Un arbre décisionnel réalisé selon les conseils du centre de référence neuromusculaire (service du Pr B. Eymard) (données non publiées) ainsi que la liste des gènes inclus dans ce panel « myopathies distales et scapulopéronières » est consultable sur le site du CGMC

    Myopathies rétractiles :
    Elles sont caractérisées cliniquement par des rétractions au niveau des articulations distales associées ou non à une hyperlaxité distale, une scoliose, une colonne vertébrale raide ou plus rarement une déficience intellectuelle. Le taux de CK est normal ou modérément élevé suivant le gène impliqué. Une atteinte cardiaque peut être associée à la présence de certains gènes LMNA, BAG3, FHL1, EMD ou TTN.
    Dans le cas des collagénopathies, deux phénotypes principaux sont rencontrés :
    - Dystrophie Musculaire d’Ullrich (UCMD)
    - Myopathie de Bethlem
    Les enfants atteints de la dystrophie musculaire d’Ullrich présentent dans les mois suivants la naissance une hypotonie, une faiblesse musculaire diffuse et des rétractions marquées des articulations proximales (genoux, coudes, hanches) contrastant avec une hyperlaxité distale (doigts, poignets). Leur développement moteur est retardé et le développement intellectuel est normal. La maladie évolue progressivement vers l’aggravation avec le développement d’une cyphoscoliose, d’une insuffisance respiratoire et chez certains patients l’apparition une hyperkératose. La myopathie de Bethlem est cliniquement très proche du syndrome d’Ullrich. Cependant, les manifestations cliniques sont un peu plus tardives, elle provoque plus de rétractions mais peu de faiblesse musculaire et très peu d’hyperlaxité
    Un arbre décisionnel réalisé selon les conseils du centre de référence neuromusculaire (service du Pr B. Eymard) (données non publiées) ainsi que la liste des gènes inclus dans ce panel « myopathies rétractiles » est consultable sur le site du CGMC .

    Myopathies myofibrillaires et à inclusions :
    Elles regroupent des entités cliniques qui sont caractérisées au niveau de la biopsie musculaire par une atteinte des fibres musculaires et la présence d’inclusions. Les manifestations cliniques sont variables avec généralement une faiblesse musculaire lentement progressive. Une atteinte cardiaque peut être associée à certains gènes (DES, BAG3, TTN) ainsi qu’une neuropathie périphérique pour MYOT.
    Un arbre décisionnel réalisé selon les conseils du centre de référence neuromusculaire (service du Pr B. Eymard) (données non publiées) ainsi que la liste des gènes inclus dans ce panel « myopathies myofibrillaires et à inclusions » est consultable sur le site du CGMC.





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