Généralités sur les Myopathies Congénitales et Progressives

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents spécifiques :

Myopathies - Arbre Décisionnel Dystrophies Musculaires Congénitales
Myopathies Progressives - Arbre Décisionnel

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Myologie :

  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
  • Dystrophie musculaire avec déficit en alpha dystroglycane (CET EXAMEN EST TRANSFERE A BICHAT)
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
  • Généralités sur les Myopathies Congénitales et Progressives
  • Laminopathies
  • Maladie de Brody
  • Myologie
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
  • Myopathies et/ou Cardiomyopathies liées au gène FHL1
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
  • Paralysies Périodiques
  • Sélénopathies
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
  • Biologiste responsable : Dr Pascale Richard

    Le diagnostic moléculaire des myopathies est complexe du fait de l’importante hétérogénéité phénotypique et génétique de ces pathologies. Toutefois, certains critères bien, que non absolus, sont particulièrement importants dans la stratégie diagnostique afin d’obtenir la meilleure efficacité lors de l’analyse moléculaire.
    Vous trouverez en documents attachés des arbres décisionnels des pathologies dont nous réalisons l’analyse génétique.
    Ils permettant d’orienter l’analyse mléculaire en fonction des signes cliniques, des résultats morphologiques et des paramètres biochimiques.

    Si vous souhaitez des renseignements plus précis sur ces pathologies, vous pouvez consulter les sites suivants :

    - Orphanet

    - Monographies AFM

    - Neuromuscular home page

    - ENMC european neuromuscular center

    Vous trouverez en document attaché, les formulaires de prescription pour l’analyse de ces gènes.





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