Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
Fiche Unité Fonctionnelle :
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Documents spécifiques :
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Documents généraux :
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Autres pathologies Bloc Introduction :
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Gènes impliqués :
L’Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire est associée à plusieurs Filières Nationales de santé sous le contrôle du ministère de la santé ainsi qu’à l’IHU de cardiométabolisme ICAN.
* Filière de soins Maladies Cardiaques héréditaires (CARDIOGEN).
* Filière Neuromusculaire (FILNEMUS).
* Filière maladies métaboliques (G2M).
L’UF est également adossée à plusieurs centres de référence labellisés du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière : Centre de Référence National des maladies cardiaques héréditaires (Pr Philippe Charron), Centre de Référence « Maladies neuromusculaires » (Pr Bruno Eymard), Centre de Référence « Canalopathies Musculaires » (Pr Bertrand Fontaine), Centre de référence des maladies Mitochondriales (Dr Vincent Proccacio).
Dans ce contexte, les praticiens de l’UF participent à la mise en place des bonnes pratiques au niveau National
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L’unité fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire réalise le diagnostic génétique des affections héréditaires impliquant les muscles cardiaque et squelettique.
CARDIOLOGIE :
- Cardiomyopathies :
* Cardiomyopathies Hypertrophiques (CMH)
* Cardiomyopathies dilatées (CMD)
* Cardiomyopathies restrictives (CMR)
* Non compactions du Ventricule Gauche (NCVG)
* Cardiomyopathies Arythmogènes du ventricule Droit (CAVD)
- Cardiomyopathies foetales et pédiatriques
- Cardiomyopathies syndromiques (Maladie de Pompe, maladie de Danon, Maladie de Fabry, Amylose à TTR, Cardiopathies mitochondriales)
- Troubles du rythme Cardiaque :
* Syndrome du QT long congénital
* Syndrome de Brugada
* Syndrome du QT court
* Troubles de conduction
* Dysplasies arythmogènes du ventricule droit
* Tachicardies Ventriculaires Catécholergiques (TVC)
MYOLOGIE
- Myopathies et dystrophies musculaires congénitales :
* Myopathies rétractiles (COL6, LMNA, SEPN1, RYR1.... )
* Myopathies myofibrillaires (DES, FLNC...)
* Myopathies à inclusions (VCP, GNE, DNAJB6…)
* Myopathies distales (MYH7, VCP...)
* Myopathies scapulopéronières (MYH7, FHL1…)
- Dystrophie musculaire oculopharyngée
- Maladies des canaux ioniques musculaires(Myotonies non dystrophiques, paralysies périodiques)
NEUROMYOLOGIE :
* Syndromes Myasthéniques congénitaux
MALADIES MITOCHONDRIALES (ADN Mitochondrial, ADN nucléaire).
Elle assure également le diagnostic présymptomatique et le diagnostic prénatal de ces pathologies.
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