Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents spécifiques :

consentement pour DPN
consentement

 Documents généraux :

Autres pathologies Bloc Introduction :

  • Laminopathies
  • Pathologies Mitochondriales
  • Troubles du Rythme Cardiaque
  • UF d’Oncogénétique et Angiogénétique Moléculaire
  • UF de Cytogénétique Hématologique
  • UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Unité Fonctionnelle de Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies (secteur dyslipidémies)
  • Unité Fonctionnelle de Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies (secteur obésité)
  • Unité Fonctionnelle de Génomique du développement
  • Gènes impliqués :

    L’Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire est associée à plusieurs Filières Nationales de santé sous le contrôle du ministère de la santé ainsi qu’à l’IHU de cardiométabolisme ICAN.
    * Filière de soins Maladies Cardiaques héréditaires (CARDIOGEN).
    * Filière Neuromusculaire (FILNEMUS).
    * Filière maladies métaboliques (G2M).

    L’UF est également adossée à plusieurs centres de référence labellisés du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière : Centre de Référence National des maladies cardiaques héréditaires (Pr Philippe Charron), Centre de Référence « Maladies neuromusculaires » (Pr Bruno Eymard), Centre de Référence « Canalopathies Musculaires » (Pr Bertrand Fontaine), Centre de référence des maladies Mitochondriales (Dr Vincent Proccacio).

    Dans ce contexte, les praticiens de l’UF participent à la mise en place des bonnes pratiques au niveau National

    L’unité fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire réalise le diagnostic génétique des affections héréditaires impliquant les muscles cardiaque et squelettique.

    CARDIOLOGIE :

    - Cardiomyopathies :

    * Cardiomyopathies Hypertrophiques (CMH)
    * Cardiomyopathies dilatées (CMD)

    * Cardiomyopathies restrictives (CMR)
    * Non compactions du Ventricule Gauche (NCVG)

    * Cardiomyopathies Arythmogènes du ventricule Droit (CAVD)

    - Cardiomyopathies foetales et pédiatriques

    - Cardiomyopathies syndromiques (Maladie de Pompe, maladie de Danon, Maladie de Fabry, Amylose à TTR, Cardiopathies mitochondriales)

    - Troubles du rythme Cardiaque :

    * Syndrome du QT long congénital
    * Syndrome de Brugada
    * Syndrome du QT court

    * Troubles de conduction

    * Dysplasies arythmogènes du ventricule droit

    * Tachicardies Ventriculaires Catécholergiques (TVC)

    MYOLOGIE

    - Myopathies et dystrophies musculaires congénitales :

    * Myopathies rétractiles (COL6, LMNA, SEPN1, RYR1.... )
    * Myopathies myofibrillaires (DES, FLNC...)

    * Myopathies à inclusions (VCP, GNE, DNAJB6…)
    * Myopathies distales (MYH7, VCP...)

    * Myopathies scapulopéronières (MYH7, FHL1…)

    - Dystrophie musculaire oculopharyngée

    - Maladies des canaux ioniques musculaires(Myotonies non dystrophiques, paralysies périodiques)

    NEUROMYOLOGIE :
    * Syndromes Myasthéniques congénitaux

    MALADIES MITOCHONDRIALES  (ADN Mitochondrial, ADN nucléaire).


    Elle assure également le diagnostic présymptomatique et le diagnostic prénatal de ces pathologies.





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