UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales

 Documents généraux :

Réglementation Diagnostic Génétique - Principaux textes
Consentement Diagnostic prénatal
Délais de rendus de résultats
Cotations
Consentement
Modalités de prélèvements et d’envoi

Autres pathologies Bloc Introduction :

  • Laminopathies
  • Pathologies Mitochondriales
  • Troubles du Rythme Cardiaque
  • UF d’Oncogénétique et Angiogénétique Moléculaire
  • UF de Cytogénétique Hématologique
  • UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Unité Fonctionnelle de Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies (secteur dyslipidémies)
  • Unité Fonctionnelle de Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies (secteur obésité)
  • Unité Fonctionnelle de Génomique du développement
  • ATTENTION : le Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique a déménagé. Merci de bien vouloir adresser les prélèvements désormais à l’adresse suivante :

    UF Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
    Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière
    Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique

    Bâtiment de la Pharmacie
    47/83 Boulevard de l’Hôpital
    75651 PARIS CEDEX 13

    L’unité fonctionnelle réalise le diagnostic moléculaire de maladies héréditaires rares dans deux domaines

     

    - Le premier concerne l’Endocrinologie avec le diagnostic moléculaire - de formes monogéniques de diabète touchant l’enfant, l’adolescent et l’adulte (diabètes MODY, diabète mitochondrial, diabète syndromique HNF1B), - des hyperinsulinismes ou hypoglycémies hyperinsuliniques. Ces maladies résultent d’anomalies moléculaires impliquant des gènes régulant la sécrétion de l’insuline. L’unité fonctionelle assure également le diagnostic moléculaire de l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase.

    - Le second domaine concerne l’hématologie avec le diagnostic moléculaire de neutropénies congénitales isolées ou syndromiques touchant le nouveau-né, l’enfant et l’adulte.

    Le recrutement de l’UF est national ce qui lui permet de développer des activités de recherche clinique en relation avec des réseaux cliniques, notamment le Groupe d’Etude des diabètes monogéniques sous l’égide de la Société Francophone de Diabétologie (SFD) ainsi que le Groupe d’Etude des Neutropénies Chroniques sévères. Le laboratoire est rattaché pour les anomalies de l’insulinosécrétion au centre de référence de Maladies Rares PRISIS rattaché à la filière de soins FIRENDO et pour les neutropénies au centre de référence "Neutropénies Chroniques" rattaché à la filière de soins MARIH.

    Documents à joindre avec chaque prélèvement

    - une fiche de prescription
    - un consentement éclairé signé du médecin et du patient ou signé par les deux parents s’il s’agit d’un enfant mineur
    - des renseignements cliniques : utiliser les fiches de renseignements cliniques spécifiques des pathologies si cette fiche existe ; dans le cas contraire, envoyer un compte-rendu clinique détaillé.
    - un arbre généalogique le plus informatif possible
    - un bon de commande de l’établissement demandeur de l’analyse précisant le nom du patient, l’intitulé de l’analyse et l’adresse de facturation.

    Modalités de prélèvement et d’envoi

    Voir documents généraux de l’UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales.

    Cas particulier du diagnostic prénatal

    - Le généticien et/ou le gynécologue obstétricien doit prévenir le laboratoire dès que la décision de réaliser un DPN a été prise
    - Suivre les recommandations du laboratoire sur la nécessité de disposer du prélèvement des parents et/ou du cas index avant le DPN
    - Utiliser pour le DPN un formulaire de consentement adéquat





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