Diabète Mitochondrial

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales

 Documents spécifiques :

Fiche renseignements cliniques Diabète Mitochondrial

 Documents généraux :

Fiche de prescription des analyses génétiques
Modalités de prélèvements et d’envoi
Réglementation Diagnostic génétique - Principaux textes
Délais de rendus de résultats
Consentement Diagnostic Prénatal
Consentement Postnatal

Autres pathologies Endocrinologie :

  • Néoplasies endocriniennes multiples de type II
  • Hypercholestérolémie familiale
  • HypoHDLcholestérolémies isolées
  • Maladie de Tangier
  • Déficit en LCAT
  • HyperHDLcholestérolémies
  • Diabète Mitochondrial
  • Diabète Monogénique et Atteinte Rénale (MODY 5 - RCAD)
  • Diabètes Monogéniques (MODY)
  • Hyperinsulinisme Congénital
  • Hyperplasie Congénitale des Surrénales par Déficit en 21-hydroxylase
  • Gènes impliqués :
    MTLL1 (mutation m.3243A>G)

    Description
    Différentes anomalies du génome mitochondrial, mutations et délétions, sont responsables de syndromes comportant un diabète sucré. Le MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) caractérisé par sa transmission maternelle et par les troubles de l’audition associés, est la forme la plus fréquemment rencontrée de diabète mitochondrial chez l’adulte. Sa prévalence est de l’ordre de 0,1% des diabètes. Le MIDD est associée à une mutation ponctuelle 3243A>G de l’ADN mitochondrial au niveau du gène MTTL1 codant pour l’ARN de transfert de la leucine [ARNt Leu(UUR)]. Le MIDD est caractérisé par une transmission maternelle et des atteintes multiviscérales.
    Groupe d’Etude des Diabètes Mitochondriaux, GEDIAM de l’ALFEDIAM : réseau d’étude et de prise en charge clinique et génétique des patients atteints de la maladie.
    Coordonateur :Pr PJ Guillausseau, Hôpital Lariboisière, PARIS

    Praticiens responsables
    Dr. Christine Bellanné-Chantelot
    christine.bellanne-chantelot@aphp.fr
    Dr Cécile Saint-Martin
    cecile.saint-martin@aphp.fr





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