Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Documents généraux :

consentement pour DPN
consentement

Autres pathologies Myologie :

  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
  • Dystrophie musculaire avec déficit en alpha dystroglycane (CET EXAMEN EST TRANSFERE A BICHAT)
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
  • Généralités sur les Myopathies Congénitales et Progressives
  • Laminopathies
  • Maladie de Brody
  • Myologie
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
  • Myopathies et/ou Cardiomyopathies liées au gène FHL1
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
  • Paralysies Périodiques
  • Sélénopathies
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
  • Gènes impliqués :

    - SCN4A
    - CLCN1

    Biologiste responsable : Dr. D.STERNBERG

    - Paramyotonie congénitale

    Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations faux-sens des codons 1313 et 1448, et autres mutations faux-sens)

    - Myotonies du canal sodium

    Gène SCN4A : Canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique (mutations faux-sens du codon 1306, et autres mutations faux-sens)

    - Myotonies congénitales de Thomsem ou de Becker

    Gène CLCN1 : Canal chore du muscle squelettique





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