Hyperinsulinisme
Lien vers orphanet : [cliquer ici] Lien vers le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur le site de l’HAS :[cliquer ici] L’hyperinsulinisme congénital présente une importante hétérogénéité génétique. Le diagnostic moléculaire est obtenu via l’analyse en séquençage haut débit (NGS) du panel des gènes impliqués dans l’hyperinsulinisme congénital et dont la liste, qui évolue en fonction des données de la littérature, est disponible dans le document spécifique ci-contre. Dans certains cas l’histoire clinique est très évocatrice et une analyse moléculaire ciblée peut alors être réalisée par séquençage Sanger.
Analyses moléculaires hors panel de gènes :
Documents à joindre avec chaque prélèvement :
A noter : une analyse moléculaire n’est pas justifiée dans le cas d’un hyperinsulinisme probablement lié à un contexte périnatal, dont les hypoglycémies ne présentent pas de résistance au diazoxide et ne persistent pas au-delà de 4 mois. Pour les enfants atteints, il est important de joindre un prélèvement des parents. En effet lors de la mise en évidence d’un variant chez le cas index, l’étude de sa ségrégation peut aider dans son interprétation, et dans le cas des variants du canal potassique, la détermination d’une transmission paternelle est cruciale dans l’établissement du diagnostic moléculaire. Pour cette analyse, chaque parent doit signer un consentement individuel. Si demande urgente, contacter auparavant le laboratoire.
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