Unité Fonctionnelle de Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies

 Contact :

UF de Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
Bâtiment de Pharmacie
2, rue de l’Infirmerie générale
GH Pitié-Salpétrière
83, bvd de l’hôpital
75651 Paris cedex 13

Tél secrétariat : 01 42 17 76 47
Fax secrétariat : 01 42 17 76 18

 Equipe :

CARRIÉ Alain PU-PH
BLUTEAU Olivier Ingénieur PhD
COUVERT Philippe MCU-PH
LE BIHAN Johanne MCU-PH
BERTIN Françoise Technicienne
COIFFARD Anne-Sophie Technicienne
LARREUR Ségolène Technicienne
VELLA Gaëlle Technicienne

 

Secteur Dyslipidémies
L’activité du secteur Dyslipidémies de l’UFGOD porte sur le diagnostic moléculaire des dyslipidémies athérogènes de l’adulte, domaine dans lequel notre UF est laboratoire de référence, et participe ainsi à la prévention des maladies cardio-vasculaires.

Secteur Obésité
Le secteur Obésité de l’UFGOD propose l’exploration moléculaire et génique de l’obésité. Actuellement cela consiste en un dépistage des mutations génétiques sur la voie leptine/mélanocortines chez des patients ayant une obésité précoce et familiale.
La recherche de mutations répond aux demandes émanant de centres agréés pour la prescription d’analyse génétique. Le secteur Obésité de l’UFGOD travaille en étroite collaboration avec le service de Nutrition du Pr. Oppert, pôle d’Endocrinologie de la Pitié-Salpétrière (http://www.obesite-paris.com/). Les indications des analyses génétiques proposées dans notre secteur et l’interprétation des résultats sont discutés avec les praticiens de ce service (Pr. K. Clément, Dr. C. Poitou, Dr. F. Marchelli).

Secteur Maladies hépato-biliaires
L’activité du secteur Maladies hépato-biliaires de l’UFGOD recouvre trois champs diagnostiques :
- le syndrome LPAC
- les cholestases de l’adulte
(cholestase gravidique / BRIC / PFIC)
- les anomalies du métabolisme de la bilirubine
(Dubin-Johnson / Rotor / Gilbert)

Documents à joindre impérativement à chaque prélèvement :
- Un consentement à l’étude des caractéristiques génétiques signé du patient (ou de ses parents [ou tuteurs]) et du médecin : voir ci-dessous Documents généraux de cette UF.

- Le formulaire de prescription correctement et entièrement renseigné et pour l’obésité précoce la feuille de renseignements cliniques : voir ci-dessous Documents liés aux pathologies.

- Pour les hôpitaux hors AP-HP, le bon de commande de l’établissement demandeur de l’analyse précisant le nom du patient, l’intitulé de l’analyse et l’adresse de facturation.

Modalités de prélèvement et d’envoi
Voir ci-dessous Documents généraux de cette UF.

Liste des pathologies traitées :

Obésité
  • Obésité précoce
    Gènes impliqués : MC4R, LEPR (récepteur à la leptine), LEP (leptine), POMC, PCSK1 (PC1 ou Proconvertase de type 1)

  • Maladies Métaboliques
  • Hypercholestérolémie familiale
    Gènes impliqués : LDL-R ApoB PCSK9 LDLRAP1
  • Hypertriglycéridémie majeure
    Gènes impliqués : LPL ApoC2 LMF1 GPIHBP1 ApoA5 ApoE
  • HypoHDLcholestérolémie
    Gènes impliqués : ApoAI ABCAI LCAT
  • Autres pathologies liées au métabolisme des lipides
    Gènes impliqués : CETP Cyp27A1 ApoE ApoL1

  • Hépatologie
  • Maladies hépato-biliaires
    Gènes impliqués : ABCB4 ABCB11 ABCC2 ABCG5 ABCG8 ATP8B1 MYO5B NR1H4 SLCO1B1 SLCO1B3 TJP2 UGT1A1


  • Documents généraux de cette UF :
    Formulaire de consentement Majeur-Mineur
    Cotation des analyses
    Modalités de prélèvement et d’envoi


    Documents liés aux pathologies traitées par cette UF :
    Formulaire de prescription HCF
    Formulaire de prescription HypoHDL sévère
    Projet Obsgen : description
    Outil Obsgen : notice d’utilisation
    Fiche de renseignements cliniques secteur obésité
    Formulaire de prescription Obésité précoce
    Formulaire de prescription HTG
    Formulaire de prescription - Cholestase génétique de l’adulte
    Formulaire de prescription - Bilirubinopathies héréditaires
    Formulaire de prescription - LPAC
    Formulaire de prescription - Autres pathologies UF GOD






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