Syndromes Myasthéniques Congénitaux

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Fiche Unité Fonctionnelle :

Documents spécifiques :

SMC_ Feuille de demande 2019

SMC_ Liste des gènes du panel

Documents généraux :

consentement pour DPN

consentement

Autres pathologies Myologie :

Gènes impliqués :

Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) forment un groupe hétérogène d’affections héréditaires rares qui ont en commun un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. Nous avons mis en place un réseau SMC en France afin de réaliser le diagnostic génétique de ces pathologies. Cette caractérisation repose pour une large part sur l’identification de mutations dans plus de 30 gènes codant des protéines impliquées dans la structure et/ou la fonction de la jonction neuromusculaire.

Praticien responsable : Dr Damien Sternberg

Le diagnsotic moléculiare est réalisé par l’analyse d’un panel de gènes incluant les entre autre les gènes Gènes post Synaptiques, synaptiques et présynaptiques.

Voir liste des gènes ci joint