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Pathologies Mitochondriales
Pathologies mitochondriales : Les pathologies mitochondriales sont des maladies de présentation extrêmement variable, se manifestant à tout âge. Tous les tissus et organes peuvent être atteints mais ceux ayant les besoins énergétiques les plus importants le sont en priorité : cerveau, rétine, muscle squelettique, coeur et rein. L’existence d’associations illégitimes de signes cliniques touchant des organes différents et indépendants (diabète et surdité) est évocatrice de maladie mitochondriale. La transmission de la maladie dépend du gène impliqué et peut donc revêtir tous les modes selon qu’il s’agit d’un gène nucléaire (AR, AD, liée à l’X) ou mitochondrial (sporadique, maternelle).
L’étude de l’ADN mitochondrial (recherche de délétions uniques ou multiples par PCR longue et de variants ponctuels par NGS) est indiquée pour les suspicions de diagnostic suivantes : • Neuropathie optique de Leber : étude de l’ADN extrait de sang (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=104) • Ophtalmoplégie externe progressive : étude de l’ADN extrait de muscle (ou à défaut de cellules urinaires)
• Kearns Sayre : étude de l’ADN extrait de muscle exclusivement (https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=480) Les documents nécessaire à la prescription sont consultables sur le "manuel de prélèvement APHP" en cliquant ici |
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