Synonyme(s)
Charcot (Maladie de)
SLA

Description
Il existe plusieurs formes cliniques de sclérose latérale amyotrophique, associée ou non à une dénégérescence lobaire fronto temporale.
Les formes familiales de sclérose latérale amyotrophique sont génétiquement hétérogènes.

Pour en savoir plus :
lien vers Orphanet : cliquer ici
lien vers OMIM : cliquer ici

Analyses proposées au laboratoire
La stratégie diagnostique pour le diagnostic moléculaire de la sclérose latérale amyotrophique est la suivante (Cf. Arbre décisionnel ci-contre ou cliquer ici) :
- pour les formes familiales ou pour les formes sporadiques de début particulièrement précoce ou d’évolution particulièrement lente ou particulièrement rapide, en cas d’absence de la mutation du gène C9ORF72, recherche de mutation par une méthode de séquençage de nouvelle génération (Next Generation Sequencing ou NGS) appliquée à une quinzaine de gènes connus pour être impliqués dans la pathologie.

Pour que cette analyse puisse être réalisée, il est indispensable que le prélèvement du cas index soit systématiquement accompagné de :
- un consentement où ne figure aucune mention de gène : seule la pathologie doit être indiquée (voir Consentement pour un diagnostic post-natal ci-contre)
- la fiche de renseignement clinique remplie (voir Fiche sclérose latérale amyotrophique ci-contre ou ci-dessous) ou un compte-rendu détaillé de la consultation
- si possible, un prélèvement des apparentés cliniquement atteints de sclérose latérale amyotrophique et/ou de dégénérescence lobaire fronto temporale ce qui nous permettra d’étudier la ségrégation de variants rares dans la famille. Les apparentés doivent auparavant bénéficier d’un conseil génétique approprié

Aucune analyse de NGS ne sera réalisée sans l’ensemble de ces documents et prélèvements

NB : pour les mutations ponctuelles identifiées en NGS, le diagnostic moléculaire chez les apparentés d’un cas index sera réalisé avec la méthode de séquençage Sanger.

Praticien(s) responsable(s)
Dr. Anne-Laure Fauret-Amsellem

Document(s) disponible(s)
- Fiche de renseignements cliniques : voir document spécifique ci-dessous ou à droite de cette page
- Liste de gènes du panel "SLA" en NGS : voir document spécifique ci-dessous ou à droite de cette page
- Arbre décisionnel pour le diagnostic moléculaire de la sclérose latérale amyotrophique (FILSLAN/ANPGM) : voir document spécifique ci-dessous ou à droite de cette page