Unité Fonctionnelle de Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies
Contact :
UF de Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
Bâtiment de Pharmacie
2, rue de l’Infirmerie générale
GH Pitié-Salpétrière
83, bvd de l’hôpital
75651 Paris cedex 13
Secteur Dyslipidémies
L’activité du secteur Dyslipidémies de l’UFGOD porte sur le diagnostic moléculaire des dyslipidémies athérogènes de l’adulte, domaine dans lequel notre UF est laboratoire de référence, et participe ainsi à la prévention des maladies cardio-vasculaires.
Secteur Obésité
Le secteur Obésité de l’UFGOD propose l’exploration moléculaire et génique de l’obésité. Actuellement cela consiste en un dépistage des mutations génétiques sur la voie leptine/mélanocortines chez des patients ayant une obésité précoce et familiale.
La recherche de mutations répond aux demandes émanant de centres agréés pour la prescription d’analyse génétique. Le secteur Obésité de l’UFGOD travaille en étroite collaboration avec le service de Nutrition du Pr. Oppert, pôle d’Endocrinologie de la Pitié-Salpétrière (http://www.obesite-paris.com/). Les indications des analyses génétiques proposées dans notre secteur et l’interprétation des résultats sont discutés avec les praticiens de ce service (Pr. K. Clément, Dr. C. Poitou, Dr. F. Marchelli).
Secteur Maladies hépato-biliaires
L’activité du secteur Maladies hépato-biliaires de l’UFGOD recouvre trois champs diagnostiques :
- le syndrome LPAC
- les cholestases de l’adulte
(cholestase gravidique / BRIC / PFIC)
- les anomalies du métabolisme de la bilirubine
(Dubin-Johnson / Rotor / Gilbert)
Documents à joindre impérativement à chaque prélèvement :
- Un consentement à l’étude des caractéristiques génétiques signé du patient (ou de ses parents [ou tuteurs]) et du médecin : voir ci-dessous Documents généraux de cette UF.
- Le formulaire de prescription correctement et entièrement renseigné et pour l’obésité précoce la feuille de renseignements cliniques : voir ci-dessous Documents liés aux pathologies.
- Pour les hôpitaux hors AP-HP, le bon de commande de l’établissement demandeur de l’analyse précisant le nom du patient, l’intitulé de l’analyse et l’adresse de facturation.
Modalités de prélèvement et d’envoi
Voir ci-dessous Documents généraux de cette UF.
Liste des pathologies traitées :
Obésité
Obésité précoce Gènes impliqués : MC4R,
LEPR (récepteur à la leptine),
LEP (leptine),
POMC,
PCSK1 (PC1 ou Proconvertase de type 1)