Documentation

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Documents des Unités Fonctionnelles :

  • UF Métabogénétique et Neutrogénétique :
  • Diabètes MODY - EMC - 2016
    DIABETES MONOGENIQUES ET MITOCHONDRIAL - Formulaire de prescription
    Liste des gènes du panel Diabètes et Hypoglycémies V5
    Liste des gènes du panel Diabètes V6
    DIABETES MODY ET MITOCHONDRIAL - Renseignements cliniques
    HYPERINSULINISME - Formulaire de prescription
    Fiche renseignements cliniques Hyperinsulinisme
    Liste des gènes du panel Diabètes et Hypoglycémies V5
    Liste des gènes du panel Hypoglycémies V6
    Formulaire de demande Hyperinsulinisme
    Liste des gènes - Panel NEUTROPENIES
    NEUTROPENIES - Formulaire de prescription et renseignements cliniques
    HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES - Formulaire de prescription et renseignements cliniques
    SYNDROME DE LIPODYSTROPHIE ET/OU D’INSULINORESISTANCE - Renseignements cliniques

  • UF Génomique du développement :

  • UF Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire :
  • Arbre décisionnel - Huntington (Maladie de)
    Fiche Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
    Arbre décisionnel - Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
    Fiche Ataxie Cérébelleuse Autosomique Dominante
    Fiche Atrophie Dentatorubropallidoluysienne
    Fiche clinique Kennedy
    Fiche clinique Adrénoleucodystrophie
    Fiche clinique paraplégie spastique héréditaire
    Liste gènes panel PS
    Pré-requis NGS panel PS
    Fiche clinique SLA
    Liste gènes panel SLA
    Arbre décisionnel pour le diagnostic moléculaire de la sclérose latérale amyotrophique (FILSLAN/ANPGM)
    Fiche clinique Panel épilepsie
    Liste gènes Panel épilepsie
    Fiche clinique DFT
    Liste gènes panel DFT
    Fiche clinique Dystonie
    Liste gènes panel Dystonie
    Fiche clinique Parkinson
    Liste gènes panel Parkinson
    Liste gènes panel CMT
    Fiche clinique CMT

  • UF Onco-angiogénétique et Génomique des tumeurs solides :
  • Feuille de Renseignements_Rendu-Osler
    Test Fonctionnel Syndrome CMMRD
    Test fonctionnel Syndrome de Lynch
    Feuille de Renseignements_HTAP-MVO
    Feuille de renseignements-PTEN
    Feuille de demande Analyse Tumorale TNN
    Feuille de demande Analyse tumorale PSL
    Feuille de demande Biopsie Liquide
    Liste de genes pour analyse tumorale
    Feuille de Renseignements_Malformations Vasculaires (CM-AVM, CM-VM, Syndrome de Bean, MGV)

  • UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire :
  • Myopathies_ Arbres décisionnels et panels
    Myologie : Panels Myopathies
    Myopathies_ Feuille de prescription
    Paralysies périodiques et Myotonies non dystrophiques_ Feuille de prescription
    CARDIOMYOPATHIES Feuille de prescription
    Cardiomyopathies - Liste des gènes du panel Niveau 2
    2018, Revue "Génétique des Cardiomyopathies"
    SMC_ Feuille de demande 2019
    SMC_ Liste des gènes du panel
    Mitoch- Arbre décisionnel des analyses génétiques
    Mitoch- conditions de prélevements pour étude cytopathie mitochondriale
    Mitoch-feuille de prescription_2021
    Généralités sur les maladies mitochondriales
    Troubles du Rythme Cardiaque- Arbres décisionnels d’analyses génétiques
    Troubles Rythmiques - Feuille de prescription
    Troubles du rythme cardiaque- genes testés et Facturation

  • UF Cytogénétique Hématologique :

  • UF Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies :
  • Feuille de prescription Lipides - Hors APHP
    Feuille de prescription Lipides - APHP
    Formulaire de prescription HCF
    Formulaire de prescription HypoHDL sévère
    Projet Obsgen : description
    Outil Obsgen : notice d’utilisation
    Fiche de renseignements cliniques secteur obésité
    Formulaire de prescription Obésité précoce
    Formulaire de prescription HTG
    Formulaire de prescription - Cholestase génétique de l’adulte
    Formulaire de prescription - Bilirubinopathies héréditaires
    Formulaire de prescription - LPAC
    Formulaire de prescription - Autres pathologies UF GOD

  • UF Génétique des Maladies Constitutionnelles de l’Hémostase :


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