Documentation

Mise en garde
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Documents des Unités Fonctionnelles :

UF Métabogénétique et Neutrogénétique :

DIABETES - Formulaire de prescription

DIABETES - Liste des gènes du panel V6

DIABETES MODY ET MITOCHONDRIAL - Renseignements cliniques

HYPERINSULINISME - Formulaire de prescription

HYPERINSULINISME - Renseignements cliniques

HYPERINSULINISME - Liste des gènes

NEUTROPENIES - Liste des gènes

NEUTROPENIES - Formulaire de prescription et renseignements cliniques

HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES - Formulaire de prescription et renseignements cliniques

SYNDROMES DE LIPODYSTROPHIE ET/OU D’INSULINORESISTANCE - Formulaire de prescription

SYNDROMES DE LIPODYSTROPHIE ET/OU D’INSULINORESISTANCE - Liste des gènes

SYNDROMES DE LIPODYSTROPHIE ET/OU D’INSULINORESISTANCE - Renseignements cliniques

UF Génomique du développement :

UF Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire :

Arbre décisionnel - Huntington (Maladie de)

Fiche Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression

Arbre décisionnel - Ataxie cérébelleuse autosomique dominante

Fiche Ataxie Cérébelleuse Autosomique Dominante

Fiche Atrophie Dentatorubropallidoluysienne

Fiche clinique Kennedy

Fiche clinique Adrénoleucodystrophie

Fiche clinique paraplégie spastique héréditaire

Liste gènes panel PS

Pré-requis NGS panel PS

Fiche clinique SLA

Liste gènes panel SLA

Arbre décisionnel pour le diagnostic moléculaire de la sclérose latérale amyotrophique (FILSLAN/ANPGM)

Fiche clinique Panel épilepsie

Liste gènes Panel épilepsie

Fiche clinique DFT

Liste gènes panel DFT

Fiche clinique Dystonie

Liste gènes panel Dystonie

Fiche clinique Parkinson

Liste gènes panel Parkinson

Liste gènes panel CMT

Fiche clinique CMT

UF Onco-angiogénétique et Génomique des tumeurs solides :

Feuille de Renseignements_Rendu-Osler

Test Fonctionnel Syndrome CMMRD

Test fonctionnel Syndrome de Lynch

Feuille de Renseignements_HTAP-MVO

Feuille de renseignements-PTEN

Feuille de demande Analyse Tumorale TNN

Feuille de demande Analyse tumorale PSL

Feuille de demande Biopsie Liquide

Liste de genes pour analyse tumorale

Feuille de Renseignements_Malformations Vasculaires (CM-AVM, CM-VM, Syndrome de Bean, MGV)

UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire :

Myopathies_ Arbres décisionnels et panels

Myologie : Panels Myopathies

Myopathies_ Feuille de prescription

Paralysies périodiques et Myotonies non dystrophiques_ Feuille de prescription

CARDIOMYOPATHIES Feuille de prescription

Cardiomyopathies - Liste des gènes du panel Niveau 2

2018, Revue "Génétique des Cardiomyopathies"

SMC_ Feuille de demande 2019

SMC_ Liste des gènes du panel

Mitoch- Arbre décisionnel des analyses génétiques

Mitoch- conditions de prélevements pour étude cytopathie mitochondriale

Mitoch-feuille de prescription_2021

Généralités sur les maladies mitochondriales

Troubles du Rythme Cardiaque- Arbres décisionnels d’analyses génétiques

Troubles Rythmiques - Feuille de prescription

Troubles du rythme cardiaque- genes testés et Facturation

UF Cytogénétique Hématologique :

UF Génétique de l’Obésité et des Dyslipidémies :

Feuille de prescription Lipides - Hors APHP

Feuille de prescription Lipides - APHP

Formulaire de prescription HCF

Formulaire de prescription HypoHDL sévère

Projet Obsgen : description

Outil Obsgen : notice d’utilisation

Fiche de renseignements cliniques secteur obésité

Formulaire de prescription Obésité précoce

Formulaire de prescription HTG

Formulaire de prescription - Cholestase génétique de l’adulte

Formulaire de prescription - Bilirubinopathies héréditaires

Formulaire de prescription - LPAC

Formulaire de prescription - Autres pathologies UF GOD

UF Génétique des Maladies Constitutionnelles de l’Hémostase :