L’unité fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire réalise le diagnostic génétique des affections héréditaires impliquant les muscles cardiaque et squelettique.
CARDIOLOGIE :
- Cardiomyopathies :
* Cardiomyopathies Hypertrophiques (CMH)
* Cardiomyopathies dilatées (CMD)
* Cardiomyopathies restrictives (CMR)
* Non compactions du Ventricule Gauche (NCVG)
* Cardiomyopathies Arythmogènes du ventricule Droit (CAVD)
- Cardiomyopathies foetales et pédiatriques
- Cardiomyopathies syndromiques (Maladie de Pompe, maladie de Danon, Maladie de Fabry, Amylose à TTR, Cardiopathies mitochondriales)
- Troubles du rythme Cardiaque :
* Syndrome du QT long congénital
* Syndrome de Brugada
* Syndrome du QT court
* Troubles de conduction
* Dysplasies arythmogènes du ventricule droit
* Tachycardies Ventriculaires Catécholergiques (TVC)
MYOLOGIE
- Myopathies et dystrophies musculaires congénitales :
* Myopathies rétractiles (COL6, LMNA, SEPN1, RYR1.... )
* Myopathies myofibrillaires (DES, FLNC...)
* Myopathies à inclusions (VCP, GNE, DNAJB6…)
* Myopathies distales (MYH7, VCP...)
* Myopathies scapulopéronières (MYH7, FHL1…)
- Dystrophie musculaire oculopharyngée
- Maladies des canaux ioniques musculaires(Myotonies non dystrophiques, paralysies périodiques)
NEUROMYOLOGIE :
* Syndromes Myasthéniques congénitaux
MALADIES MITOCHONDRIALES (ADN Mitochondrial, ADN nucléaire).
Elle assure également le diagnostic présymptomatique et le diagnostic prénatal de ces pathologies.
Cardiologie
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Gènes impliqués : Les cardiomyopathies héréditaires sont la conséquence d'une mutation génique et sont transmises le plus souvent selon un mode autosomique dominant. Ce sont des maladies cardiaques structurelles associées ou non des arythmies.
Site à consulter : www.cardiogen.aphp.fr
Article a consulter : revue EMC, 2018.
Il est fondamental de distinguer les Cardiomyopathies isolées et les Cardiomyopathies syndromiques dont les etiologies et les gènes en cause sont différents.
Un diagnostic clinique précis et complet est donc nécessaire avant toute demande d'analyses génétiques.
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Gènes impliqués : Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Plusieurs phénotypes sont décrits, le plus souvent de transmission autosomique dominante mais des néo mutations et de rares transmissions récessives ont été décrites.
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Gènes impliqués : Ce sont des atteintes cardiaques de type Cardiomyopathies dilatées ou hypertrophiques observées en association avec des signes extra cardiaques (retard mental, maladie neuromusculaire, diabète..).
Plusieurs phénotypes sont en cause et constituent un diagnostic différentiel avec les cardiomyopathies isolées.
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Gènes impliqués :
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Myologie
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Gènes impliqués :
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Gènes impliqués : CACNA1S
SCN4A
KCNJ2
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Gènes impliqués : SCN4A
CLCN1
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Gènes impliqués : Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) forment un groupe hétérogène d’affections héréditaires rares qui ont en commun un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. Nous avons mis en place un réseau SMC en France afin de réaliser le diagnostic génétique de ces pathologies. Cette caractérisation repose pour une large part sur l'identification de mutations dans plus de 30 gènes codant des protéines impliquées dans la structure et/ou la fonction de la jonction neuromusculaire.
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Gènes impliqués : Gène SEPN1 codant la Sélénoprotéine N
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Gènes impliqués : Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Plusieurs phénotypes sont décrits, le plus souvent de transmission autosomique dominante mais des néo mutations et de rares transmissions récessives ont été décrites.
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Gènes impliqués : Gènes Col6A1, Col6A2 et Col6A3 codant les 3 chaînes du Collagène 6
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Gènes impliqués : Gène PABPN1 codant la polyA Binding protein
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Gènes impliqués : Gène VCP : Valosin Containing Protein
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Gènes impliqués : - Gène DES : desmine
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Gènes impliqués : * CACNA1S
* SCN4A
* KCNJ2
l'analyse génétique de ces pathologies est réalisée avec le séquençage d'un panel de gènes (voir list ci jointe)
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Gènes impliqués : ATP2A1
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Maladies mitochondriales
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Gènes impliqués : Praticien Responsable : Dr Damien Sternberg
ADN mitochondrial : 22 gènes d'ARNt, 2 gènes d'ARNr, 13 gènes codant pour les sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire.
ADN nucléaire : gènes des sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire, gènes impliqués dans la maintenance de l'ADN mitochondrial, dans la synthèse, la régulation, l'adressage, l'assemblage des sous unités entre elles (non étudiés au laboratoire actuellement)
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