UF Métabogénétique et Neutrogénétique

 Contact :

UF Métabogénétique et Neutrogénétique
Hôpital Pitié-Salpêtrière
Département de Génétique Médicale

Bâtiment de la Pharmacie
Rue de l’Infirmerie Générale
47/83 Boulevard de l’Hôpital
75651 PARIS CEDEX 13

- Secrétariat
Tél : +33 1 42 17 76 52
Fax : +33 1 42 17 76 18
secret-neuro.metab.psl@aphp.fr

- Dr Christine Bellanné-Chantelot (responsable UF)
christine.bellanne-chantelot@aphp.fr

- Dr Isabelle Jéru
isabelle.jeru@aphp.fr

- Dr Cécile Saint-Martin
cecile.saint-martin@aphp.fr

- Dr Delphine Bouvet
delphine.bouvet@aphp.fr

 Equipe :

- Dr Christine Bellanné-Chantelot, MCU-PH, responsable d’UF
- Dr Isabelle Jéru, MCU-PH
- Dr Cécile Saint-Martin, Ingénieur PhD
- Dr Delphine Bouvet, Ingénieur PhD
- 5 techniciens
- 1 secrétaire

L’unité fonctionnelle réalise le diagnostic moléculaire de maladies héréditaires rares dans deux domaines

 

- Le premier concerne l’Endocrinologie avec le diagnostic moléculaire
des diabètes monogéniques touchant l’enfant, l’adolescent et l’adulte (diabètes MODY, diabète mitochondrial, diabète HNF1B).

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des syndromes de lipodystrophie et/ou d’insulinorésistance.

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des hyperinsulinismes ou hypoglycémies hyperinsuliniques.

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de l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase (uniquement pour les établissements de l’APHP).

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- Le second domaine concerne l’hématologie avec le diagnostic moléculaire des neutropénies constitutionnelles isolées ou syndromiques touchant le nouveau-né, l’enfant et l’adulte.

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Documents à joindre avec chaque prélèvement

- un formulaire de prescription
- un consentement éclairé signé du médecin et du patient ou signé par les deux parents s’il s’agit d’un enfant mineur
- des renseignements cliniques : utiliser les fiches de renseignements cliniques spécifiques des pathologies.
- un arbre généalogique le plus informatif possible
- un bon de commande de l’établissement demandeur de l’analyse précisant le nom du patient, l’intitulé de l’analyse et l’adresse de facturation.

Modalités de prélèvement et d’envoi

Voir documents généraux de l’UF de Génétique Métabogénétique et Neutrogénétique.

Cas particulier du diagnostic prénatal

- Le généticien et/ou le gynécologue obstétricien doit prévenir le laboratoire dès que la décision de réaliser un DPN a été prise
- Suivre les recommandations du laboratoire sur la nécessité de disposer du prélèvement des parents et/ou du cas index avant le DPN
- Utiliser pour le DPN un formulaire de consentement adéquat

Liste des pathologies traitées :

Endocrinologie
  • Diabètes Monogéniques (MODY, Diabète mitochondrial, Diabète HNF1B)
    Gènes impliqués : Se référer au document "Liste des gènes".
  • Hyperinsulinisme
    Gènes impliqués : Se référer au document "Liste des gènes".
  • Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
    Gènes impliqués : CYP21A2
  • Syndromes de lipodystrophie et/ou d’insulinorésistance
    Gènes impliqués : Se référer au document " Liste des gènes".

  • Hématologie
  • Neutropénies Congénitales
    Gènes impliqués : Se référer au document " Liste des gènes".

  • Maladies Métaboliques
  • Diabètes Monogéniques (MODY, Diabète mitochondrial, Diabète HNF1B)
    Gènes impliqués : Se référer au document "Liste des gènes".
  • Hyperinsulinisme
    Gènes impliqués : Se référer au document "Liste des gènes".
  • Syndromes de lipodystrophie et/ou d’insulinorésistance
    Gènes impliqués : Se référer au document " Liste des gènes".


  • Documents généraux de cette UF :
    Délais de rendus de résultats
    Cotations
    Consentement
    Modalités de prélèvements


    Documents liés aux pathologies traitées par cette UF :
    DIABETES - Formulaire de prescription
    DIABETES - Liste des gènes du panel V6
    DIABETES MODY ET MITOCHONDRIAL - Renseignements cliniques
    HYPERINSULINISME - Formulaire de prescription
    HYPERINSULINISME - Renseignements cliniques
    HYPERINSULINISME - Liste des gènes
    NEUTROPENIES - Liste des gènes
    NEUTROPENIES - Formulaire de prescription et renseignements cliniques
    HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES - Formulaire de prescription et renseignements cliniques
    SYNDROMES DE LIPODYSTROPHIE ET/OU D’INSULINORESISTANCE - Formulaire de prescription
    SYNDROMES DE LIPODYSTROPHIE ET/OU D’INSULINORESISTANCE - Liste des gènes
    SYNDROMES DE LIPODYSTROPHIE ET/OU D’INSULINORESISTANCE - Renseignements cliniques






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