Laminopathies Gènes impliqués :Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Plusieurs phénotypes sont décrits, le plus souvent de transmission autosomique dominante mais des néo mutations et de rares transmissions récessives ont été décrites.
Paralysies Périodiques Gènes impliqués :* CACNA1S
* SCN4A
* KCNJ2
l'analyse génétique de ces pathologies est réalisée avec le séquençage d'un panel de gènes (voir list ci jointe)
Syndromes Myasthéniques Congénitaux Gènes impliqués :Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) forment un groupe hétérogène d’affections héréditaires rares qui ont en commun un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. Nous avons mis en place un réseau SMC en France afin de réaliser le diagnostic génétique de ces pathologies. Cette caractérisation repose pour une large part sur l'identification de mutations dans plus de 30 gènes codant des protéines impliquées dans la structure et/ou la fonction de la jonction neuromusculaire.
