UF d’Onco-angiogénétique et Génomique des tumeurs solides

 Contact :

UF d’Onco-angiogénétique et Génomique des tumeurs solides
Bâtiment Pharmacie
Rue de l’Infirmerie Générale - 5e étage

APHP. Sorbonne Université
Hôpital Pitié-Salpêtrière
47/83 boulevard de l’Hôpital
75651 Paris cedex 13

  • Secrétariat
    email : nathalie.charache@aphp.fr
    Tel : 01 42 17 76 64
    Fax : 01 42 17 76 18

 Equipe :

  • Responsable d’Unité Fonctionnelle : Dr. Florence Coulet

     

  • Chef de service (Département de Génétique Médicale) : Pr Eric Leguern

     

  • Praticiens Hospitaliers

- Angiogénétique : Dr. Mélanie Eyries melanie.eyries@aphp.fr
- Oncogénétique constitutionnelle : Dr. Erell Guillerm erell.guillerm@aphp.fr ; Dr. Noémie Basset noemie.basset@aphp.fr ; Dr. Florence Coulet florence.coulet@aphp.fr ;
- Génétique des tumeurs : Dr. Erell Guillerm erell.guillerm@aphp.fr ; Dr. Noémie Basset noemie.basset@aphp.fr ; Dr. Florence Coulet florence.coulet@aphp.fr ; Pr.Alex Duval alex.duval@aphp.fr ; Dr. Pascale Cervera pascale.cervera@aphp.fr
- Tests fonctionnels (Lynch, CMMRD) : Martine Muleris martine.muleris@aphp.fr

- Consultations : UF d’Oncogénétique Médicale : Dr Patrick Benusiglio (responsable) ; Dr. Véronica cusin.

L’unité fonctionnelle d’Onco-angiogénétique et Génomique des tumeurs solides propose le diagnostic moléculaire de mutations dans trois domaines principaux : Oncogénétique constitutionnelle, Oncogénétique Somatique ou Génétique des tumeurs et Maladies vasculaires héréditaires. Les tests génétiques doivent préférentiellement être prescrits par un généticien au décours d’une consultation. Cela est rendu obligatoire par la loi lorsqu’il s’agit de tests présymptomatiques c’est-à-dire chez des sujets indemnes de la maladie. Les médecins prescripteurs doivent justifier leur demande de test par les éléments cliniques concernant le patient et les informations issues de l’arbre généalogique. L’attestation du prescripteur concernant la possession du consentement et/ou le consentement du patient ou de son représentant légal doivent être joints à toute demande. Selon les situations, les demandes pourront être rediscutées avec les biologistes du service. Les consultations d’Oncogénétique sur le site APHP. Sorbonne Université sont assurées par les médecins de l’UF d’Oncogénétique Clinique : Dr Patrick Benusiglio, Dr Véronica Cusin ; sites de consultation : Hôpital Pitié-Salpêtrière (RDV au 01 42 16 13 95 ; email:consultation.genetique@aphp.fr) ; Hôpital Tenon (RDV au 01 56 01 64 42) ; Hôpital Saint Antoine (RDV au 01 49 28 29 37).

Liste des pathologies traitées :

Vasculaire
  • Angiogénétique : Télangiectasie Hémorragique Héréditaire (Maladie de Rendu-Osler)
    Gènes impliqués : Se référer à la Liste de gènes panel Angio.
  • Angiogénétique : Hypertension Artérielle Pulmonaire
    Gènes impliqués : Se référer à la Liste de gènes panel Angio.
  • Angiogénétique : Malformations capillaires et arterio-veineuses (CM-AVM)
    Gènes impliqués : Se référer à la Liste de gènes panel Angio.

  • Oncologie
  • Oncogénétique : Prédisposition héréditaire aux cancers du sein et/ou de l’ovaire
    Gènes impliqués : BRCA1 BRCA2 Se référer à la liste des gènes panel Onco Sein-Ovaire
  • Oncogénétique : Polyposes
    Gènes impliqués : APC - MYH - BMPR1A- SMAD4- PTEN- Se référer à la Liste de gènes panel Digestif
  • Oncogénétique : Syndromes HNPCC, CMMRD
    Gènes impliqués : Se référer à la Liste de gènes panel Digestif MLH1 - MSH2 - MSH6 - PMS2 - Se référer à la Liste de gènes panel Digestif Tests fonctionnels
  • Oncogénétique : Cancer de l’estomac familial
    Gènes impliqués : CDH1
  • Oncogénétique : Syndrome de Cowden
    Gènes impliqués : PTEN
  • Génétique des tumeurs (Analyse Somatique)
    Gènes impliqués : KRAS BRAF EGFR Se référer à la Liste de gènes pour analyse tumorale Instabilité des microsatellites (MSI) Hyperméthylation MLH1 BRCA1 et BRCA2


  • Documents généraux de cette UF :
    Modalités de Prélèvement Paxgene
    Feuille de demande ANGIOGENETIQUE
    Accès Consultations Oncogénétique APHP.Sorbonne Université
    Liste des gènes panel Onco Digestif
    Feuille de Demande et Renseignements cliniques Oncogénétique constitutionnelle
    Liste des gènes panel Onco Sein-Ovaire
    Liste des gènes panel Angiogénétique
    Consentement pour l’examen des caractéristiques génétiques à des fins médicales


    Documents liés aux pathologies traitées par cette UF :
    Feuille de Renseignements_Rendu-Osler
    Test Fonctionnel Syndrome CMMRD
    Test fonctionnel Syndrome de Lynch
    Feuille de Renseignements_HTAP-MVO
    Feuille de renseignements-PTEN
    Feuille de demande Analyse Tumorale TNN
    Feuille de demande Analyse tumorale PSL
    Feuille de demande Biopsie Liquide
    Liste de genes pour analyse tumorale
    Feuille de Renseignements_Malformations Vasculaires (CM-AVM, CM-VM, Syndrome de Bean, MGV)






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