UF d’Onco-angiogénétique et Génomique des tumeurs solides

 Contact :

UF d’Onco-angiogénétique et Génomique des tumeurs solides
Bâtiment Pharmacie
Rue de l’Infirmerie Générale - 5e étage

APHP. Sorbonne Université
Hôpital Pitié-Salpêtrière
47/83 boulevard de l’Hôpital
75651 Paris cedex 13

  • Secrétariat
    email : nathalie.charache@aphp.fr
    Tel : 01 42 17 76 64
    Fax : 01 42 17 76 18

 Equipe :

  • Responsable d’Unité Fonctionnelle : Pr. Florence Coulet

     

  • Chef de service (Département de Génétique Médicale) : Pr Eric Le Guern

     

  • Praticiens Hospitaliers

- Angiogénétique : Pr. Florence Coulet florence.coulet@aphp.fr
- Oncogénétique constitutionnelle : Dr. Noémie Basset noemie.basset@aphp.fr ; Dr. Erell Guillerm erell.guillerm@aphp.fr ; Pr. Florence Coulet florence.coulet@aphp.fr ;
- Génétique des tumeurs : Dr. Erell Guillerm erell.guillerm@aphp.fr ; Dr.Alexandre Perrier alexandre.perrier@aphp.fr ; Dr. Noémie Basset noemie.basset@aphp.fr ; Pr. Florence Coulet florence.coulet@aphp.fr ; Pr.Alex Duval alex.duval@aphp.fr ; Pathologiste moléculaire : Dr. Pascale Cervera pascale.cervera@aphp.fr ; ingénieur : Dr.Sc. Loetitia Favre loetitia.favre3@aphp.fr
- Tests fonctionnels (Lynch, CMMRD) : Dr.Sc. Martine Muleris martine.muleris@inserm.fr ; Dr.Sc. Nawel Malouche nawel.malouche@aphp.fr

- Consultations : UF d’Oncogénétique Médicale : Dr Patrick Benusiglio (responsable) ; Dr. Véronica cusin.

L’unité fonctionnelle d’Onco-angiogénétique et Génomique des tumeurs solides propose le diagnostic moléculaire de mutations dans trois domaines principaux : Oncogénétique constitutionnelle, Oncogénétique Somatique ou Génétique des tumeurs et Maladies vasculaires héréditaires. Les tests génétiques doivent préférentiellement être prescrits par un généticien au décours d’une consultation. Cela est rendu obligatoire par la loi lorsqu’il s’agit de tests présymptomatiques c’est-à-dire chez des sujets indemnes de la maladie. Les médecins prescripteurs doivent justifier leur demande de test par les éléments cliniques concernant le patient et les informations issues de l’arbre généalogique. L’attestation du prescripteur concernant la possession du consentement et/ou le consentement du patient ou de son représentant légal doivent être joints à toute demande. Selon les situations, les demandes pourront être rediscutées avec les biologistes du service. Les consultations d’Oncogénétique sur le site APHP. Sorbonne Université sont assurées par les médecins de l’UF d’Oncogénétique Clinique : Dr Patrick Benusiglio, Dr Véronica Cusin ; sites de consultation : Hôpital Pitié-Salpêtrière (RDV au 01 42 16 13 95 ; email:consultation.genetique@aphp.fr) ; Hôpital Tenon (RDV au 01 56 01 64 42) ; Hôpital Saint Antoine (RDV au 01 49 28 29 37).

    Pour tous nos formulaires voir le catalogue des examens et manuel de prelevement Pitie-Salpetriere- Liens accessibles directement sur ce site dans pathologies

     

Liste des pathologies traitées :

Vasculaire
  • ANGIOGENETIQUE : Telangiectasie Hemorragique Hereditaire (Maladie de Rendu-Osler)
    Gènes impliqués : Se référer à la Liste de gènes panel Angio.
  • ANGIOGENETIQUE : Hypertension Arterielle Pulmonaire
    Gènes impliqués : Se référer à la Liste de gènes panel Angio.
  • ANGIOGENETIQUE : Angiopathies hereditaires avec malformations vasculaires (CM-AVM, CM-VM, SYNDROME DE BEAN, MGV, SYNDROME DE COWDEN)
    Gènes impliqués : Se référer à la Liste de gènes panel Angio.

  • Oncologie
  • ONCOGENETIQUE : Predisposition hereditaire aux cancers du sein et/ou de l’ovaire
    Gènes impliqués : BRCA1 BRCA2 Se référer à la liste des gènes panel Onco Sein-Ovaire
  • ONCOGENETIQUE : Polyposes
    Gènes impliqués : Genes majeurs : APC - MUTYH - BMPR1A- SMAD4- PTEN- En complement voir liste de genes panel Digestif (Catalogue des examens)
  • ONCOGENETIQUE : Syndromes HNPCC, CMMRD
    Gènes impliqués : Se référer à la Liste de gènes panel Digestif MLH1 - MSH2 - MSH6 - PMS2 - Se référer à la Liste de gènes panel Digestif
  • ONCOGENETIQUE : Cancer de l’estomac familial
    Gènes impliqués : CDH1
  • ONCOGENETIQUE : syndrome hamartomateux lie au gene PTEN
    Gènes impliqués : PTEN
  • GENETIQUE DES TUMEURS (Analyse Somatique)
    Gènes impliqués : voir liste de genes dans le catalogue des examens
  • ONCOGENETIQUE : Néoplasie endocrinienne multiple de type 2
    Gènes impliqués : RET


  • Documents généraux de cette UF :


    Documents liés aux pathologies traitées par cette UF :






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