Cardiologie

  • Cardiomyopathies Syndromiques
    Gènes impliqués :Ce sont des atteintes cardiaques de type Cardiomyopathies dilatées ou hypertrophiques observées en association avec des signes extra cardiaques (retard mental, maladie neuromusculaire, diabète..). Plusieurs phénotypes sont en cause et constituent un diagnostic différentiel avec les cardiomyopathies isolées.
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  • Cardiomyopathies héréditaires isolées
    Gènes impliqués :Les cardiomyopathies héréditaires sont la conséquence d'une mutation génique et sont transmises le plus souvent selon un mode autosomique dominant. Ce sont des maladies cardiaques structurelles associées ou non des arythmies. Site à consulter : www.cardiogen.aphp.fr Article a consulter : revue EMC, 2018. Il est fondamental de distinguer les Cardiomyopathies isolées et les Cardiomyopathies syndromiques dont les etiologies et les gènes en cause sont différents. Un diagnostic clinique précis et complet est donc nécessaire avant toute demande d'analyses génétiques.
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  • Laminopathies
    Gènes impliqués :Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Plusieurs phénotypes sont décrits, le plus souvent de transmission autosomique dominante mais des néo mutations et de rares transmissions récessives ont été décrites.
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  • Troubles du Rythme Cardiaque
    Gènes impliqués :
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