Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF Métabogénétique et Neutrogénétique

 Documents spécifiques :

HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES - Formulaire de prescription et renseignements cliniques

 Documents généraux :

Délais de rendus de résultats
Cotations
Consentement
Modalités de prélèvements et d’envoi

Autres pathologies Endocrinologie :

  • Diabètes Monogéniques (MODY, Diabète mitochondrial, Diabète HNF1B)
  • Hyperinsulinisme
  • Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
  • Syndromes de lipodystrophie et/ou d’insulinorésistance
  • Gènes impliqués :

    CYP21A2

    Le laboratoire procède au diagnostic moléculaire de l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase uniquement pour des prescriptions émanant de services AP-HP ou d’Ile de France.

     

    Documents à joindre avec toute demande de diagnsotic moléculaire :
    - Formulaire de prescription et renseignements cliniques
    - Consentement

    Modalités de prélèvement et d’envoi, délais de rendu de résultats et cotations, voir documents généraux de l’UF Métabogénétique et Neutrogénétique

    Praticien responsable
    Dr. Christine BELLANNE-CHANTELOT





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