Diabètes Monogéniques (MODY, Diabète mitochondrial, Diabète HNF1B)

 Fiche Unité Fonctionnelle :

UF Métabogénétique et Neutrogénétique

 Documents spécifiques :

DIABETES MONOGENIQUES ET MITOCHONDRIAL - Formulaire de prescription
DIABETES - Liste des gènes du panel V6
DIABETES MODY ET MITOCHONDRIAL - Renseignements cliniques

 Documents généraux :

Délais de rendus de résultats
Cotations
Consentement
Modalités de prélèvements et d’envoi

Autres pathologies Endocrinologie :

  • Diabètes Monogéniques (MODY, Diabète mitochondrial, Diabète HNF1B)
  • Hyperinsulinisme
  • Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase
  • Syndromes de lipodystrophie et/ou d’insulinorésistance
  • Gènes impliqués :

    Se référer au document "Liste des gènes".

    Liens vers les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sur le site de l’HAS pour :

    - La Maladie liée à HNF1B [Cliquer ici]


    - Le Syndrome de Wolfram [cliquer ici]

    Description

    Les diabètes monogéniques représentent 1 à 2% des cas de diabète. Le diagnostic moléculaire est orienté par une description précise du phénotype pour le cas index et ses apparentés diabétiques. Du fait de la variabilité d’expression clinique, en particulier dans les formes monogéniques de l’adulte (diabète MODY), des recommandations ont été établies au niveau européen pour guider le diagnostic moléculaire (Ellard S, Bellanné-Chantelot C, Hattersley AT, European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) MODY group. Best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young. Diabetologia 2008 ;51:546-53.). La reconnaissance d’un diabète monogénique est importante car elle permettra d’établir un pronostic, d’adapter le suivi clinique et la prise en charge thérapeutique et de proposer un dépistage familial et préventif aux apparentés susceptibles d’être porteurs de la même anomalie génétique.

    Pour en savoir plus, consulter l’article de l’EMC ci-contre.

    Diagnostic moléculaire

    Nous réalisons désormais le diagnostic moléculaire des diabètes monogéniques chez un cas index par une méthode de séquençage de nouvelle génération (Next Generation Sequencing ou NGS) appliquée à un panel de gènes (Se référer au document "DIABETES - Liste des gènes du panel), ci-contre. Pour que cette analyse puisse être réalisée, il est indispensable que le prélèvement du cas index soit systématiquement accompagné de :

    - le formulaire de prescription
    - un consentement où ne figure aucune mention de gène : seule la pathologie "diabète génétique" ou "diabète MODY" doit être indiquée
    - le formulaire de renseignements cliniques (ci-contre) ou un compte-rendu détaillé de consultation
    - l’arbre généalogique indiquant pour les apparentés diabétiques l’âge de survenue du diabète, l’existence ou non d’un surpoids au diagnostic du diabète, le traitement en cours (régime, ADO, Ins) et les éventuelles atteintes associées.

    Le diagnostic moléculaire chez les apparentés d’un cas index sera réalisé avec la méthode de séquençage Sanger.

     

    Praticiens responsables
    Dr. Christine Bellanné-Chantelot
    christine.bellanne-chantelot@aphp.fr
    Dr Cécile Saint-Martin
    cecile.saint-martin@aphp.fr
    Dr Delphine Bouvet
    delphine.bouvet@aphp.fr
     





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