Conseils pratiques pour effectuer une analyse moléculaire

L’analyse moléculaire est souvent une analyse longue (parfois plusieurs mois) et coûteuse (de plusieurs centaines à plusieurs milliers d’euros)
L’avancée des connaissances dans ce domaine rend souvent le diagnostic complexe, ce qui nécessite de renseigner de la façon la plus précise la demande d’analyse

Plusieurs raisons à celà :

1- Il faut nous donner des renseignements cliniques et biologiques
La plupart des maladies génétiques présentent une hétérogénéité génétique, c’est à dire qu’un phénotype particulier peut être dû à des mutations dans des gènes différents. La situation opposée se rencontre également avec des mutations dans un même gène qui peuvent donner des phénotypes très différents. Parfois, le moindre critère clinique ou biologique peut orienter l’analyse moléculaire et faire gagner du temps.

2- Il faut faire un interrogatoire des antécédents familiaux et nous fournir un arbre généalogique
Le mode de transmission n’est plus aussi simple qu’auparavant (autosomique récessif ou dominant, lié à l’X......) puisque la même maladie peut montrer des transmissions dominantes ou récessives, les néomutations fréquentes dans certains gènes sont dominantes mais l’analyse de l’arbre généalogique fait plutôt penser à une transmission récessive...

3- Il faut dans la mesure du possible, prélever les parents et si possible les apparentés d’un cas index
Ceci permet de vérifier le mode de transmission et d’évaluer le risque pour la descendance. En deuxième intention, cela permet également de vérifier et confirmer le rôle pathogène d’une nouvelle variation génétique.


> Documents devant accompagner toute demande d’analyse


> Modalités de prélèvements
Les modalités du prélèvement dépendent des analyses demandées :



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