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Endocrinologie
Néoplasies endocriniennes multiples de type II
Gènes impliqués : Ret
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Hypercholestérolémie familiale
Gènes impliqués : LDL-R ApoB PCSK9 LDLRAP1
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HypoHDLcholestérolémies isolées
Gènes impliqués : ApoAI ABCAI
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Maladie de Tangier
Gènes impliqués : ABCA1
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Déficit en LCAT
Gènes impliqués : LCAT
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HyperHDLcholestérolmies
Gènes impliqués : CETP
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Diabète Mitochondrial
Gènes impliqués :MT-TL1 (mutation m.3243A>G)
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Diabète Monogénique et Atteinte Rénale (MODY 5 - RCAD)
Gènes impliqués : HNF1B
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Diabètes Monogéniques (MODY)
Gènes impliqués : GCK - HNF1A - HNF4A - HNF1B - ABCC8 - KCNJ11 - INS - NEUROD1 - PDX1 - WFS1 - CISD2 - GATA4 - GATA6 - INSR - RFX6 - TRMT10A
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Hyperinsulinisme Congénital
Gènes impliqués : ABCC8 - KCNJ11 - GCK - HNF4A - HNF1A - GLUD1 - HADH - INSR - SLC16A1 - TRMT10A
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