Endocrinologie

  • Néoplasies endocriniennes multiples de type II
    Gènes impliqués : Ret
    		•  UF GOD secteur Dyslipidémies
  • Hypercholestérolémie familiale
    Gènes impliqués : LDL-R ApoB PCSK9 LDLRAP1
    		•  UF GOD secteur Dyslipidémies
  • HypoHDLcholestérolémies isolées
    Gènes impliqués : ApoAI ABCAI
    		•  UF GOD secteur Dyslipidémies
  • Maladie de Tangier
    Gènes impliqués : ABCA1
    		•  UF GOD secteur Dyslipidémies
  • Déficit en LCAT
    Gènes impliqués : LCAT
    		•  UF GOD secteur Dyslipidémies
  • HyperHDLcholestérolmies
    Gènes impliqués : CETP
    		•  UF GOD secteur Dyslipidémies
  • Diabète Mitochondrial
    Gènes impliqués :MT-TL1 (mutation m.3243A>G)
    		•  UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
  • Diabète Monogénique et Atteinte Rénale (MODY 5 - RCAD)
    Gènes impliqués : HNF1B
    		•  UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
  • Diabètes Monogéniques (MODY)
    Gènes impliqués : GCK - HNF1A - HNF4A - HNF1B - ABCC8 - KCNJ11 - INS - MT-TL1 - NEUROD1 - PDX1 - WFS1 - CISD2 - GATA4 - GATA6 - INSR - RFX6 - TRMT10A
    		•  UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
  • Hyperinsulinisme Congénital
    Gènes impliqués : ABCC8 - KCNJ11 - GCK - HNF4A - HNF1A - GLUD1 - HADH - INSR - SLC16A1 - TRMT10A
    		•  UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
  • Hyperplasie congénitale des surrènales par déficit en 21-hydroxylase
    Gènes impliqués :CYP21A2
    		•  UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales


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