Endocrinologie

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Endocrinologie

Néoplasies endocriniennes multiples de type II Gènes impliqués : Ret	UF GOD secteur Dyslipidémies
Hypercholestérolémie familiale Gènes impliqués : LDL-R ApoB PCSK9 LDLRAP1	UF GOD secteur Dyslipidémies
HypoHDLcholestérolémies isolées Gènes impliqués : ApoAI ABCAI	UF GOD secteur Dyslipidémies
Maladie de Tangier Gènes impliqués : ABCA1	UF GOD secteur Dyslipidémies
Déficit en LCAT Gènes impliqués : LCAT	UF GOD secteur Dyslipidémies
HyperHDLcholestérolmies Gènes impliqués : CETP	UF GOD secteur Dyslipidémies
Diabètes Monogéniques (MODY) - Diabète Mitochondrial Gènes impliqués : GCK - HNF1A - HNF4A - HNF1B - ABCC8 - KCNJ11 - INS - MT-TL1 - NEUROD1 - PDX1 - WFS1 - CISD2 - GATA4 - GATA6 - INSR - RFX6 - TRMT10A	UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
Hyperinsulinisme Congénital Gènes impliqués : ABCC8 - KCNJ11 - GCK - HNF4A - HNF1A - GLUD1 - HADH - INSR - SLC16A1 - TRMT10A	UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
Hyperplasie congénitale des surrènales par déficit en 21-hydroxylase Gènes impliqués :CYP21A2	UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales