Les grands cadres diagnostiques en génétique

La finalité du diagnostic génétique est très variable d’une maladie à l’autre. Elle dépend de la sévérité de la maladie héréditaire, de son mode de transmission (autosomique ou multigénique, récessif ou dominant), de la pénétrance des mutations, de leur corrélation avec les différentes formes de la maladie, et de la fiabilité des autres approches diagnostiques (clinique, biologique, radiologique...). Pour certaines maladies, le diagnostic génétique donne accès à des mesures thérapeutiques ou préventives efficaces et est donc justifié d’un point de vue médical. Pour d’autres maladies le diagnostic génétique répond uniquement au désir du sujet de se savoir porteur ou non de la mutation responsable de cette maladie La génétique médicale est une discipline transversale. De nombreuses maladies à composante génétique sont abordées par les spécialités dites d’organes et la coordination entre les spécialités est alors particulièrement importante et fructueuse. Les analyses génétiques peuvent s’adresser à toutes les personnes qui présentent une pathologie dont l’origine est connue. Le plus souvent cette pathologie est héréditaire c’est à dire transmise par un parent ou déjà présente au sein de la famille mais elle peut aussi être "sporadique" c’est à dire sans notion d’antécédent familial bien que transmissible à la descendance. L’ activité de conseil génétique consiste à aider les familles transmettant ou susceptibles de transmettre une affection génétique à comprendre son origine, son mode de transmission, le risque de récurrence, les possibilités de dépistage des individus à risque et de diagnostic anténatal. Elle consiste également à discuter, dans un environnement psychologique adapté, les différentes options en matière de choix de vie et de choix de reproduction. D’autres analyses génétiques s’adressent à des pathologies non héréditaires, c’est le cas de la "génétique somatique" dans les tumeurs.

On distingue plusieurs cadres diagnostiques en génétique ;

1- Etude génétique à des fins diagnostiques chez un adulte :
Ces analyses ne peuvent être envisagées que quand la maladie est déclarée et à partir du moment où elle est reconnue comme étant d’origine génétique. Il faut en plus que l’origine génétique soit connue (le gène ou les gènes pouvant être anormaux). Cette étude consiste alors, après autorisation écrite du patient, à rechercher la ou les anomalies responsables de sa pathologie et à en prouver le caractère pathogène. Ceci permet de confirmer le diagnostic clinique, et de permettre une meilleure prise en charge du patient (surveillance clinique, prévention des complications, adaptation d’un mode de vie...) en fonction de l’évolution envisagée.

2- Etude génétique à des fins diagnostiques chez un mineur :
Chez l’enfant ou l’adolescent mineur, cette approche répond aux mêmes exigences que chez l’adulte (pathologie étiquetée et gènes responsables connus) mais sa réalisation nécessite une autorisation écrite signée des deux parents. Dans ce contexte, le diagnostic de certitude apporté par le résultat du test génétique peut aider à la prise en charge de la maladie et du patient (cliniquement et psychologiquement) mais également au choix de vie et professionnel de ces jeunes patients.

3- Diagnostic prénatal :
Les méthode utilisables en période anténatale sont différentes selon qu’il s’agit de diagnostic ou de dépistage. Les méthodes de diagnostic sont fondées sur la visualisation du foetus (échographie), sur le prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse), sur le prélèvement de cellules foetales (choriocentèse), ou sur le prélèvement de sang foetal (cordocentèse). Le diagnostic anténatal doit être proposé à tous les couples à risque élevé mais de façon strictement non-directive. Pour les affections mendéliennes, les couples sont à haut risque lorsqu’ils ont déjà donné naissance à un enfant atteint, ceux qui sont à risque du fait de leur histoire familiale, celles qui sont hétérozygotes pour un gène récessif, leur conjoint l’étant aussi.

4- Diagnostic présymptomatique chez un sujet à risque :
Le diagnostic présymptomatique concerne en général des pathologies de révélation tardive pour lesquelles l’analyse moléculaire permet de déterminer si une personne à risque mais encore asymptomatique, est porteuse de l’anomalie génétique responsable de la maladie. Dans le cas le plus fréquent, une personne asymptomatique apparentée à une personne déjà atteinte d’une maladie à transmission autosomique dominante se présente pour être informée sur son risque d’avoir cette maladie et de la transmettre. On réalise aussi souvent un diagnostic présymptomatique dans le cadre d’une étude en cascade à partir d’un cas index. Le diagnostic génétique présymptomatique présente un intérêt médical évident quand des mesures préventives efficaces existent. Outre l’aspect du risque pour la descendance, ces analyses ont une incidence directe sur la santé et les choix de vie des sujets porteurs du gène. Le décret du 23 juin 2000 précise que " les examens ne peuvent être prescrits chez un mineur que si ce dernier ou sa famille peuvent personnellement bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates "

5- Etude génétique à des fins de recherche chez un adulte :

6- Etude génétique à des fins de recherche chez un mineur :

7- Etude génétique somatique des tumeurs :
Dans le cas des cancers, mises à part les prédispositions héréditaires, les anomalies génétiques concernent une population de cellules à l’intérieur de l’organisme. Il s’agit alors de génétique somatique. La génétique somatique se particularise par la nécessité de tissus pathologiques, prélevés dans le cadre de procédures diagnostiques dont le transport et le traitement est compliqué. Pour être utilisés à des fins de recherche, ces prélèvements doivent être soumis au consentement écrit du malade sauf si celui-ci est décédé.




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