Unité Fonctionnelle de Génomique du développement

 Contact :

UF de Génomique du développement
batiment Pharmacie, 2 rue de l’infirmerie générale.
Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
47-83 boulevard de l’Hôpital 75651 Paris cedex 13

Tél. : 01 42 17 78 92 Fax : 01 42 17 76 00

 Equipe :

Responsable d’unité fonctionnelle

- Dr Boris KEREN

 

Chef de Service (Département de Génétique et Cytogénétique)

- Pr Eric LEGUERN

 

Praticiens Hospitaliers

- Dr Caroline NAVA

 

Ingénieur bio-informaticien

- Julien BURATTI


Techniciens

- Claude ESTRADE

- Elodie LEJEUNE

- Corinne MACH

- Valerie OLIN

- Sabina KARAGIC

- Aurélie LAFITTE

Secrétaire

- Catherine AUMONT

L’Unité Fonctionnelle de Génomique du développement
L’Unité Fonctionnelle réalise :

- Exploration pangénomique a très haute résolution sur puces a ADN, qui permet de détecter des variations de structure type nombre de copies de l’ordre 300kb.

- Exomes (séquençage massivement parallèle de toutes les séquences codantes du génome) dans les anomalies du développement, qui permet de détecter les variants ponctuels

- Séquençage Sanger et qPCR uniquement en ciblé pour confirmation ou étude familiale pour des anomalies retrouvées dans notre UF

Modalités de prélèvement et d’envoi pour puces et séquençage

Les modalités de prélèvement sont expliquées sur les feuilles de demande

Etant donné nos moyens, nous ne pouvons accepter que des exomes prénataux de notre centre

Pour les cas particuliers, veuillez contacter le laboratoire avant le prélèvement et l’envoi au secrétariat de l’UF (01.42.17.78.92) ou au laboratoire (01.42.17.78.87). Les échantillons doivent être adressés, avant 15h, au centre de tri des prélèvements du GHPS.

Documents a joindre a chaque prélèvement

- une fiche de prescription médicale des analyses, avec l’indication, les renseignements, un arbre généalogique en cas de pathologie familiale, accompagné de l’attestation de conseil génétique et de recueil du consentement

Liste des pathologies traitées :

Génétique Chromosomique
  • Troubles de la reproduction (uniquement explorés en puce ADN dans notre UF)
    Gènes impliqués :
  • Déficience intellectuelle
    Gènes impliqués :
  • Malformations cérébrales
    Gènes impliqués :
  • Troubles du neurodéveloppement
    Gènes impliqués :
  • Syndromes polymalformatifs
    Gènes impliqués :
  • Anomalies du développement
    Gènes impliqués :


  • Documents généraux de cette UF :
    Attestation du médecin prescripteur
    Consentement pour l’examen des caractéristiques génétiques
    Demande d’analyse
    Fiche de prescription DPN ACC et modalités
    Fiche de prescription DPN Ciblé
    consentement de la femme enceinte à la réalisation du prélèvement et d’un ou de plusieurs examens de génétique


    Documents liés aux pathologies traitées par cette UF :






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