Unité Fonctionnelle de Génomique du développement

L’Unité Fonctionnelle de Génomique du développement

L’Unité Fonctionnelle réalise :

 Exploration pangénomique à très haute résolution sur puces à ADN, qui permet de détecter des microremaniements de l’ordre 300kb.

 Exomes cliniques (séquençage massivement parallèle) chez des patients atteints de déficience intellectuelle et troubles du spectre autistique.

Modalités de prélèvement et d’envoi pour puces et séquençage

 2 tubes de 7 ml de sang sur EDTA (bouchon violet).
ou
 ADN extraits dans des conditions diagnostiques.

Pour le séquençage, le prélèvement du cas index doit impérativement être accompagné du prélèvement des parents (analyse en trio).

Pour tout autre type d’échantillon, veuillez contacter le laboratoire avant le prélèvement et l’envoi au secrétariat de l’UF (0142177892) ou au laboratoire (0142177887).

Les échantillons doivent être adressés, avant 15h, au centre de tri des prélèvements du GHPS.

Documents à joindre à chaque prélèvement

 une fiche de prescription médicale des analyses, avec l’indication, les renseignements, un arbre généalogique en cas de pathologie familiale

 un consentement à l’étude des caractéristiques génétiques signé du patient (ou de ses parents ou tuteurs) et du médecin prescripteur

Liste des pathologies traitées :

Génétique Chromosomique

Aneuploïdies Gènes impliqués : .-

Insuffisance ovariennes primaires ou prématurées/Insuffisances gonadiques Gènes impliqués :

Troubles de la procréation Gènes impliqués :

Dysgonosomies Gènes impliqués :

Déficiences intellectuelles syndromiques ou non syndromiques Gènes impliqués :

Troubles du développement Gènes impliqués :

Retards psycho-moteurs Gènes impliqués :

Troubles du comportement et de la relation Gènes impliqués :

Troubles du spectre autistique Gènes impliqués :

Syndromes dysmorphiques et/ou malformatifs Gènes impliqués :

Obésités constitutionnelles syndromiques/ Syndrome de Prader-Willi Gènes impliqués :

Micro-remaniements chromosomiques syndromiques (délétions, duplications,..) / Syndromes microdélétionnels Gènes impliqués :

Documents généraux de cette UF :

Attestation du médecin prescripteur

Consentement à l’examen des caractéristiques génétiques

Demande d’analyse

Documents liés aux pathologies traitées par cette UF :