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Unité Fonctionnelle de Génomique du développement
L’Unité Fonctionnelle de Génomique du développement L’Unité Fonctionnelle réalise : - Exploration pangénomique à très haute résolution sur puces à ADN, qui permet de détecter des microremaniements de l’ordre 300kb. - Exomes cliniques (séquençage massivement parallèle) chez des patients atteints de déficience intellectuelle et troubles du spectre autistique. Modalités de prélèvement et d’envoi pour puces et séquençage
- 2 tubes de 7 ml de sang sur EDTA (bouchon violet). Pour le séquençage, le prélèvement du cas index doit impérativement être accompagné du prélèvement des parents (analyse en trio). Pour tout autre type d’échantillon, veuillez contacter le laboratoire avant le prélèvement et l’envoi au secrétariat de l’UF (01.42.17.78.92) ou au laboratoire (01.42.17.78.87). Les échantillons doivent être adressés, avant 15h, au centre de tri des prélèvements du GHPS. Documents à joindre à chaque prélèvement - une fiche de prescription médicale des analyses, avec l’indication, les renseignements, un arbre généalogique en cas de pathologie familiale - un consentement à l’étude des caractéristiques génétiques signé du patient (ou de ses parents ou tuteurs) et du médecin prescripteur Liste des pathologies traitées :
Documents généraux de cette UF :
Documents liés aux pathologies traitées par cette UF : |
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