Unité Fonctionnelle de Génomique du développement

 Contact :

UF de Génomique du développement
6 et 10, rue La Peyronie.
Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
47-83 boulevard de l’Hôpital 75651 Paris cedex 13

Tél. : 01 42 17 78 92

Fax : 01 42 17 76 00

 Equipe :

Praticiens Hospitaliers

- Dr Boris KEREN

- Dr Caroline NAVA

Chef de Service et responsable d’U.F. (Département de Génétique et Cytogénétique)

- Pr Florent SOUBRIER

Ingénieur bio-informaticien

- Julien BURATTI

Techniciens

- Claude ESTRADE
- Elodie LEJEUNE
- Corinne MACH
- Valerie OLIN
- Sabina KARAGIC
- Aurélie LAFITTE

Secrétaire

- Catherine AUMONT

L’Unité Fonctionnelle de Génomique du développement

L’Unité Fonctionnelle réalise :

- Exploration pangénomique à très haute résolution sur puces à ADN, qui permet de détecter des microremaniements de l’ordre 300kb.

- Exomes cliniques (séquençage massivement parallèle) chez des patients atteints de déficience intellectuelle et troubles du spectre autistique.

Modalités de prélèvement et d’envoi pour puces et séquençage

- 2 tubes de 7 ml de sang sur EDTA (bouchon violet).
ou
- ADN extraits dans des conditions diagnostiques.

Pour le séquençage, le prélèvement du cas index doit impérativement être accompagné du prélèvement des parents (analyse en trio).

Pour tout autre type d’échantillon, veuillez contacter le laboratoire avant le prélèvement et l’envoi au secrétariat de l’UF (0142177892) ou au laboratoire (0142177887).

Les échantillons doivent être adressés, avant 15h, au centre de tri des prélèvements du GHPS.

Documents à joindre à chaque prélèvement

- une fiche de prescription médicale des analyses, avec l’indication, les renseignements, un arbre généalogique en cas de pathologie familiale

- un consentement à l’étude des caractéristiques génétiques signé du patient (ou de ses parents ou tuteurs) et du médecin prescripteur

Liste des pathologies traitées :

Génétique Chromosomique
  • Aneuploïdies
    Gènes impliqués : .-
  • Insuffisance ovariennes primaires ou prématurées/Insuffisances gonadiques
    Gènes impliqués :
  • Troubles de la procréation
    Gènes impliqués :
  • Dysgonosomies
    Gènes impliqués :
  • Déficiences intellectuelles syndromiques ou non syndromiques
    Gènes impliqués :
  • Troubles du développement
    Gènes impliqués :
  • Retards psycho-moteurs
    Gènes impliqués :
  • Troubles du comportement et de la relation
    Gènes impliqués :
  • Troubles du spectre autistique
    Gènes impliqués :
  • Syndromes dysmorphiques et/ou malformatifs
    Gènes impliqués :
  • Obésités constitutionnelles syndromiques/ Syndrome de Prader-Willi
    Gènes impliqués :
  • Micro-remaniements chromosomiques syndromiques (délétions, duplications,..) / Syndromes microdélétionnels
    Gènes impliqués :


  • Documents généraux de cette UF :
    Attestation du médecin prescripteur
    Consentement à l’examen des caractéristiques génétiques
    Demande d’analyse


    Documents liés aux pathologies traitées par cette UF :






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