L’Unité Fonctionnelle de Génomique du développement
L’Unité Fonctionnelle réalise :

- Exploration pangénomique a très haute résolution sur puces a ADN, qui permet de détecter des variations de structure type nombre de copies de l’ordre 300kb.

- Exomes (séquençage massivement parallèle de toutes les séquences codantes du génome) dans les anomalies du développement, qui permet de détecter les variants ponctuels

- Séquençage Sanger et qPCR uniquement en ciblé pour confirmation ou étude familiale pour des anomalies retrouvées dans notre UF

Modalités de prélèvement et d’envoi pour puces et séquençage

Les modalités de prélèvement sont expliquées sur les feuilles de demande

Etant donné nos moyens, nous ne pouvons accepter que des exomes prénataux de notre centre

Pour les cas particuliers, veuillez contacter le laboratoire avant le prélèvement et l’envoi au secrétariat de l’UF (01.42.17.78.92) ou au laboratoire (01.42.17.78.87). Les échantillons doivent être adressés, avant 15h, au centre de tri des prélèvements du GHPS.

Documents a joindre a chaque prélèvement

- une fiche de prescription médicale des analyses, avec l’indication, les renseignements, un arbre généalogique en cas de pathologie familiale, accompagné de l’attestation de conseil génétique et de recueil du consentement