Maladies mitochondriales

  • Généralités Pathologies Mitochondriales
    Gènes impliqués :ADN mitochondrial : 22 gènes d'ARNt, 2 gènes d'ARNr, 13 gènes codant pour les sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire. ADN nucléaire : gènes des sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire, gènes impliqués dans la maintenance de l'ADN mitochondrial, dans la synthèse, la régulation, l'adressage, l'assemblage des sous unités entre elles.
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Maladie de Leber (Neuropathie optique héréditaire de Leber)
    Gènes impliqués :Recherche des 3 mutations responsables de 95% des Neuropathies Optiques Héréditaires de Leber (LHON) : m.3460G>A (gène MT-ND1) m.11778G>A (gèneMT-ND4) m.14484T>C (gène MT-ND6)
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Ophtalmoplégie Externe Progressive
    Gènes impliqués : ADN mitochondrial : mutation ou délétion de grande taille gène nucléaire : polg
  • Syndrome de Kearns Sayre
    Gènes impliqués :ADN mitochondrial : délétion de grande taille
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Syndrome de Leigh
    Gènes impliqués :gène mitochondrial MT-ATP8 (mutation m.8993T>C ou T>G) gènes en relation avec le déficit de la chaîne respiratoire : ADN mitochondrial (Gènes MT-ND1 à ND6, MT-ATP8) ADN nucléaire
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Syndrome de MELAS
    Gènes impliqués :ADN mitochondrial : gène MT-TL1, essentiellement : mutation m.3243A>G, dite mutation MELAS (80% cas) mutation m.3271T>C (8%) autres mutations décrites (une dizaine)
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  • Syndrome de MERRF
    Gènes impliqués :Gène mitochondrial de l'ARNt Lysine , MT-TK. mutation dite MERRF m.8344A>G
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Syndrome de NARP
    Gènes impliqués :ADN mitochondrial : mutation m.8993T>G
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  • Syndrome de Pearson
    Gènes impliqués :ADN mitochondrial : délétion de grande taille
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire


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