Maladies mitochondriales

  • Ophtalmoplégie Externe Progressive
    Gènes impliqués : ADN mitochondrial : mutation ou délétion de grande taille gène nucléaire : polg
  • Pathologies Mitochondriales
    Gènes impliqués :Praticien Responsable : Dr Benoit Rucheton ADN mitochondrial : 22 gènes d'ARNt, 2 gènes d'ARNr, 13 gènes codant pour les sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire. ADN nucléaire : gènes des sous unités protéiques des complexes de la chaîne respiratoire, gènes impliqués dans la maintenance de l'ADN mitochondrial, dans la synthèse, la régulation, l'adressage, l'assemblage des sous unités entre elles.
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire


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