Documentation

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Documents des Unités Fonctionnelles :

  • UF d’Oncogénétique et Angiogénétique Moléculaire :
  • Feuille de Renseignements_Rendu-Osler
    Feuille de Renseignements_HTAP-MVO
    Feuille de renseignements-PTEN
    Feuille de Renseignements_Malformations Vasculaires (CM-AVM, CM-VM, Syndrome de Bean, MGV)

  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire :
  • Myopathies_ Arbres décisionnels et panels
    Myologie : Panels Myopathies
    Myopathies_ Feuille de prescription
    Paralysies périodiques et Myotonies non dystrophiques_ Feuille de prescription
    Cardiomyopathie Hypertrophique : Arbre decisionnel des analyses moleculaires
    Cardiomyopathie Dilatée - Arbre decisionnel de prise en charge des analyses moleculaires
    Feuille de prescription des Cardiomyopathies héréditaires
    Stratégie d’analyse des Cardiomyopathies héréditaires et Cotation des panels
    Liste des gènes du panel Niveau 1 des CMH
    Cardiomyopathies - Liste des gènes du panel Niveau 2
    2018, Revue "Génétique des Cardiomyopathies"
    SMC_ Feuille de demande 2019
    SMC_ Liste des gènes du panel
    Mitoch- Arbre décisionnel des analyses génétiques
    Mitoch- conditions de prélevements pour étude cytopathie mitochondriale
    Mitoch- Liste des gènes du panel NGS
    Mitoch-feuille de prescription_2019
    Généralités sur les maladies mitochondriales
    Troubles du Rythme Cardiaque- Arbres décisionnels d’analyses génétiques
    Troubles Rythmiques - Feuille de prescription
    Troubles du rythme cardiaque- genes testés et Facturation

  • UF de Cytogénétique Hématologique :

  • UF de Génétique des Maladies Constitutionnelles de l’Hémostase :

  • UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales :
  • Diabètes MODY - EMC - 2016
    Fiche renseignements cliniques Diabète MODY
    Fiche renseignements cliniques Diabète Mitochondrial
    Diabète Monogénique et Mitochondrial - Formulaire de prescription
    Liste des gènes du panel Diabètes et Hypoglycémies V5
    Fiche renseignements cliniques Diabète syndromique associé HNF1B (MODY5)
    HYPERINSULINISME - Formulaire de prescription
    Fiche renseignements cliniques Hyperinsulinisme
    Liste des gènes du panel Diabètes et Hypoglycémies V5
    Fiche renseignements cliniques Neutropénies Congénitales
    Liste des gènes - Panel Neutropénies Congénitales
    Neutropénies - Formulaire de prescription
    HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES - Formulaire de prescription et renseignements cliniques

  • UF de Génomique du développement :

  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire :
  • Arbre décisionnel - Huntington (Maladie de)
    Fiche Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
    Arbre décisionnel - Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
    Fiche Ataxie Cérébelleuse Autosomique Dominante
    Fiche Atrophie Dentatorubropallidoluysienne
    Fiche clinique Kennedy
    Fiche clinique Adrénoleucodystrophie
    Fiche clinique paraplégie spastique héréditaire
    Liste gènes panel PS
    Pré-requis NGS panel PS
    Fiche clinique SLA
    Liste gènes panel SLA
    Arbre décisionnel pour le diagnostic moléculaire de la sclérose latérale amyotrophique (FILSLAN/ANPGM)
    Fiche clinique Panel épilepsie
    Liste gènes Panel épilepsie
    Fiche clinique DFT
    Liste gènes panel DFT
    Fiche clinique Dystonie
    Liste gènes panel Dystonie
    Fiche clinique Parkinson
    Liste gènes panel Parkinson
    Liste gènes panel CMT
    Fiche clinique CMT

  • UF GOD secteur Dyslipidémies :
  • Feuille de prescription Ret - Hors APHP
    Feuille de prescription Ret - APHP

  • UF GOD secteur Obésité :


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