Documentation

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Documents des Unités Fonctionnelles :

  • UF d’Immunogénétique :

  • UF d’Oncogénétique et Angiogénétique Moléculaire :
  • Feuille de renseignements-Rendu-Osler
    Feuille de renseignements-HTAP-MVO
    Feuille de renseignements-PTEN
    Feuille de renseignements-CM-AVM

  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire :
  • Myopathies - Arbre Décisionnel Dystrophies Musculaires Congénitales
    Myopathies Progressives - Arbre Décisionnel
    Feuille de prescription PARALYSIES PERIODIQUES ET MYOTONIES - 2014
    Panels diagnostiques NGS Cardio Rythmo 2015
    Feuille de prescription CARDIOMYOPATHIES 2016
    Feuille de prescription RYTHMOLOGIE 2016
    Feuille de prescription SYNDROMES MYASTHENIQUES CONGENITAUX 2014
    Quel échantillon pour le diagnostic des maladies mitochondriales ?
    Recueil échantillons multitissulaires
    Conditions pratiques biopsie muscle
    Envoi des biopsies
    En cas de résultat négatif de l’ADNmt
    Protocole d’envoi de fibroblastes
    Feuille de prescription MITOCHONDRIES 2017
    Panel NGS mitocapture
    Recueil échantillons multitissulaires
    En cas de résultat négatif de l’ADNmt
    Recueil échantillons multitissulaires
    En cas de résultat négatif de l’ADNmt
    Feuille de prescription MYOPATHIES 2017
    Liste gènes panel MYOPATHIES

  • UF de Cytogénétique Hématologique :

  • UF de Génétique des Maladies Constitutionnelles de l’Hémostase :

  • UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales :
  • Quand et pourquoi rechercher un diabète monogénique ?
    Clinical utility gene card for MODY, EJHG, 2014
    Diabètes MODY - EMC - 2016
    Fiche renseignements cliniques Diabète MODY
    Fiche renseignements cliniques Diabète Mitochondrial
    Fiche renseignements cliniques diabète syndromique associés à HNF1B (MODY5)
    Fiche renseignements cliniques Hyperinsulinisme
    Etude de 417 enfants Hyperinsulinisme Congénital (Snider et al, 2013, JCEM)
    Fiche renseignements cliniques Neutropénies Congénitales
    Pré-requis pour analyse NGS Neutropénies
    Revue sur les Neutropénies
    Liste Gènes du panel Neutropénies
    Fiche renseignements cliniques Syndrome de Shwachman-Diamond
    Fiche renseignements cliniques Syndrome de WHIM

  • UF de Génomique du développement :

  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire :
  • Arbre décisionnel - Huntington (Maladie de)
    Fiche Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
    Arbre décisionnel - Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
    Fiche Ataxie Cérébelleuse Autosomique Dominante
    Fiche Atrophie Dentatorubropallidoluysienne
    Fiche clinique Kennedy
    Fiche clinique Adrénoleucodystrophie
    Fiche clinique paraplégie spastique héréditaire
    Liste gènes panel PS
    Pré-requis NGS panel PS
    Fiche clinique SLA
    Liste gènes panel SLA
    Pré-requis panel épilepsies monogéniques
    Fiche clinique encéphalopathie épileptique
    Fiche clinique épilepsies familiales
    Liste gènes des panels épilepsie
    Fiche clinique DFT
    Liste gènes panel DFT
    Fiche clinique Dystonie
    Liste gènes panel Dystonie
    Fiche clinique Parkinson
    Liste gènes panel Parkinson
    Liste gènes panel CMT
    Fiche clinique CMT

  • UF GOD secteur Dyslipidémies :
  • Feuille de prescription Ret - APHP
    Feuille de prescription Ret - Hors APHP

  • UF GOD secteur Obésité :


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