Neurologie

  • Adrénoleucodystrophie
    Gènes impliqués : ABCD1
  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes
    Gènes impliqués : ATXN1 (SCA1) ; ATXN2 (SCA2) ; ATXN3 (SCA3, MJD = Machado-Jospeh Disease) ; CACNA1A (SCA6) ; ATXN7 (SCA7) ; TBP (SCA17)
  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Atrophie dentatorubropallidoluysienne
    Gènes impliqués : ATN1 (DRPLA)
  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Charcot-Marie-Tooth (Maladie de)
    Gènes impliqués : voir liste de gènes panel CMT
  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Dégénérescence lobaire fronto-temporale
    Gènes impliqués : C9ORF72 ; GRN ; voir liste gènes panel DFT
  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Dystonies
    Gènes impliqués : voir liste de gènes panel Dystonie
  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Encéphalopathie épileptique et épilepsies familiales
    Gènes impliqués : voir liste gènes des panels épilepsie
  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Huntington (Maladie de)
    Gènes impliqués : HTT (IT15) ; JPH3 (HDL2)
  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Kennedy (Syndrome de)
    Gènes impliqués : AR
  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Neuropathie avec hypersensibilité à la pression
    Gènes impliqués : PMP22
  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Paraplégie spastique héréditaire
    Gènes impliqués : voir liste gènes panel PS
  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Parkinson (Maladie de)
    Gènes impliqués : LRRK2 ; SNCA ; voir liste de gènes panel Parkinson
  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Sclérose latérale amyotrophique
    Gènes impliqués : C9ORF72 ; voir liste gènes panel SLA
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