Myologie

  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
    Gènes impliqués :Gènes Col6A1, Col6A2 et Col6A3 codant les 3 chaînes du Collagène 6
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
    Gènes impliqués :Gène PABPN1 codant la polyA Binding protein
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Laminopathies
    Gènes impliqués :Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Plusieurs phénotypes sont décrits, le plus souvent de transmission autosomique dominante mais des néo mutations et de rares transmissions récessives ont été décrites.
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Maladie de Brody
    Gènes impliqués : ATP2A1
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Myologie
    Gènes impliqués :
  • Myologie
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
    Gènes impliqués :Gène VCP : Valosin Containing Protein
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
    Gènes impliqués :- Gène DES : desmine
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Myopathies Congénitales et Progressives
    Gènes impliqués :
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
    Gènes impliqués : SCN4A CLCN1
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Paralysies périodiques
    Gènes impliqués : CACNA1S SCN4A KCNJ2
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Paralysies Périodiques
    Gènes impliqués :* CACNA1S * SCN4A * KCNJ2 l'analyse génétique de ces pathologies est réalisée avec le séquençage d'un panel de gènes (voir list ci jointe)
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Sélénopathies
    Gènes impliqués :Gène SEPN1 codant la Sélénoprotéine N
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
    Gènes impliqués :Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) forment un groupe hétérogène d’affections héréditaires rares qui ont en commun un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. Nous avons mis en place un réseau SMC en France afin de réaliser le diagnostic génétique de ces pathologies. Cette caractérisation repose pour une large part sur l'identification de mutations dans plus de 30 gènes codant des protéines impliquées dans la structure et/ou la fonction de la jonction neuromusculaire.
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire


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