Myologie

  • Collagénopathies (Myopathies d’Ullrich et de Bethlem)
    Gènes impliqués :Gènes Col6A1, Col6A2 et Col6A3 codant les 3 chaînes du Collagène 6
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Dystrophie musculaire avec déficit en alpha dystroglycane (CET EXAMEN EST TRANSFERE A BICHAT)
    Gènes impliqués :Gène FKRP : Fukutin related protein
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
    Gènes impliqués :Gène PABPN1 codant la polyA Binding protein
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Généralités sur les Myopathies Congénitales et Progressives
    Gènes impliqués :
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Laminopathies
    Gènes impliqués :Gène LMNA codant les Lamines A/C
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Maladie de Brody
    Gènes impliqués : ATP2A1
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Myologie
    Gènes impliqués :
  • Myologie
  • Myopathie à inclusion avec maladie de Paget et Démence Frontotemporale (IBMPDF)
    Gènes impliqués :Gène VCP : Valosin Containing Protein
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Myopathie Myofibrillaire (MMF) ; Desminopathies
    Gènes impliqués :- Gène DES : desmine
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Myopathies et/ou Cardiomyopathies liées au gène FHL1
    Gènes impliqués :FHL1 (four-and-a-half LIM domain 1 gene)
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Myotonies non-dystrophiques (y compris paramyotonies)
    Gènes impliqués : SCN4A CLCN1
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Paralysies Périodiques
    Gènes impliqués :* CACNA1S * SCN4A * KCNJ2
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Sélénopathies
    Gènes impliqués :Gène SEPN1 codant la Sélénoprotéine N
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Syndromes Myasthéniques Congénitaux
    Gènes impliqués : CHRNE RAPSN DOK7 COLQ CHAT Autres gènes plus rarement en cause
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire


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