UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales

 Contact :

UF Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique

Bâtiment 6 rue La Peyronnie
47/83 Boulevard de l’Hôpital
75651 PARIS CEDEX 13


- Secrétariat
Tél : +33 1 42 17 76 52
Fax : +33 1 42 17 76 18
secret-neuro.metab.psl@aphp.fr


- Dr Christine Bellanné-Chantelot (responsable UF)
Tél : +33 1 42 17 79 71
christine.bellanne-chantelot@aphp.fr


- Dr Cécile Saint-Martin
Tél : +33 1 42 17 79 22
cecile.saint-martin@aphp.fr

 Equipe :

- Dr Christine Bellanné-Chantelot, MCU-PH, responsable d’UF
- Dr Cécile Saint-Martin, Ingénieur PhD
- 5 techniciens
- 1 secrétaire

L’unité fonctionnelle réalise le diagnostic moléculaire de maladies héréditaires rares dans deux domaines

 

- Le premier concerne les anomalies de l’insulinosécrétion avec le diagnostic moléculaire - de formes monogéniques de diabète touchant l’enfant, l’adolescent et l’adulte (diabètes MODY, diabète mitochondrial, diabète syndromique HNF1B), - des hyperinsulinismes ou hypoglycémies hyperinsuliniques.

- Le second domaine concerne l’hématologie avec le diagnostic moléculaire de neutropénies congénitales isolées ou syndromiques touchant le nouveau-né, l’enfant et l’adulte.

Le recrutement de l’UF est national ce qui lui permet de développer des activités de recherche clinique en relation avec des réseaux cliniques, notamment le Groupe d’Etude des diabètes monogéniques sous l’égide de la Société Francophone de Diabétologie (SFD) ainsi que le Groupe d’Etude des Neutropénies Chroniques sévères. Le laboratoire est rattaché pour les anomalies de l’insulinosécrétion au centre de référence de Maladies Rares PRISIS rattaché à la filière de soins FIRENDO et pour les neutropénies au centre de référence "Neutropénies Chroniques" rattaché à la filière de soins MARIH.

Documents à joindre avec chaque prélèvement

- une fiche de prescription
- un consentement éclairé signé du médecin et du patient ou signé par les deux parents s’il s’agit d’un enfant mineur
- des renseignements cliniques : utiliser les fiches de renseignements cliniques spécifiques des pathologies si cette fiche existe ; dans le cas contraire, envoyer un compte-rendu clinique détaillé.
- un arbre généalogique le plus informatif possible
- un bon de commande de l’établissement demandeur de l’analyse précisant le nom du patient, l’intitulé de l’analyse et l’adresse de facturation.

Modalités de prélèvement et d’envoi

Voir documents généraux de l’UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales.

Cas particulier du diagnostic prénatal

- Le généticien et/ou le gynécologue obstétricien doit prévenir le laboratoire dès que la décision de réaliser un DPN a été prise
- Suivre les recommandations du laboratoire sur la nécessité de disposer du prélèvement des parents et/ou du cas index avant le DPN
- Utiliser pour le DPN un formulaire de consentement adéquat

Liste des pathologies traitées :

Endocrinologie
  • Diabètes Monogéniques (MODY)
    Gènes impliqués : GCK - HNF1A - HNF4A - HNF1B - ABCC8 - KCNJ11 - INS -
  • Diabète Mitochondrial
    Gènes impliqués : MT-TL1 (mutation m.3243A>G)
  • Diabète Monogénique et Atteinte Rénale (MODY 5 - RCAD)
    Gènes impliqués : HNF1B
  • Hyperinsulinisme Congénital
    Gènes impliqués : ABCC8 - KCNJ11 - GCK - HNF4A - HNF1A - GLUD1 - HADH -

  • Hématologie
  • Neutropénies Congénitales
    Gènes impliqués : ASXL1, CLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, DNAJC21, EFL1, EIF2AK3, ELANE, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, JAGN1, RUNX1, SBDS, STK4, TCIRG1, VPS13B, VPS45, WAS
  • Syndrome de Shwachman-Diamond
    Gènes impliqués : SBDS
  • Syndrome de WHIM
    Gènes impliqués : CXCR4

  • Maladies Métaboliques
  • Diabètes Monogéniques (MODY)
    Gènes impliqués : GCK - HNF1A - HNF4A - HNF1B - ABCC8 - KCNJ11 - INS -
  • Diabète Mitochondrial
    Gènes impliqués : MT-TL1 (mutation m.3243A>G)
  • Diabète Monogénique et Atteinte Rénale (MODY 5 - RCAD)
    Gènes impliqués : HNF1B
  • Hyperinsulinisme Congénital
    Gènes impliqués : ABCC8 - KCNJ11 - GCK - HNF4A - HNF1A - GLUD1 - HADH -


  • Documents généraux de cette UF :
    Formulaire de prescription des analyses génétiques pour Neutropénies isolées et syndromiques
    Modalités de prélèvements et d’envoi
    Délais de rendus de résultats
    Consentement Diagnostic Prénatal
    Consentement Postnatal
    Formulaire de prescription des analyses génétiques pour Diabètes monogéniques et Hyperinsulinisme
    Réglementation Diagnostic Génétique - Principaux textes


    Documents liés aux pathologies traitées par cette UF :
    Quand et pourquoi rechercher un diabète monogénique ?
    Clinical utility gene card for MODY, EJHG, 2014
    Diabètes MODY - EMC - 2016
    Fiche renseignements cliniques Diabète MODY
    Fiche renseignements cliniques Diabète Mitochondrial
    Fiche renseignements cliniques diabète syndromique associés à HNF1B (MODY5)
    Fiche renseignements cliniques Hyperinsulinisme
    Etude de 417 enfants Hyperinsulinisme Congénital (Snider et al, 2013, JCEM)
    Fiche renseignements cliniques Neutropénies Congénitales
    Pré-requis pour analyse NGS Neutropénies
    Revue sur les Neutropénies
    Liste Gènes du panel Neutropénies
    Fiche renseignements cliniques Syndrome de Shwachman-Diamond
    Fiche renseignements cliniques Syndrome de WHIM






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