UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales

 Contact :

UF Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique

Bâtiment de la Pharmacie
47/83 Boulevard de l’Hôpital
75651 PARIS CEDEX 13

- Secrétariat
Tél : +33 1 42 17 76 52
Fax : +33 1 42 17 76 18
secret-neuro.metab.psl@aphp.fr

- Dr Christine Bellanné-Chantelot (responsable UF)
Tél : +33 1 42 17 79 71
christine.bellanne-chantelot@aphp.fr

- Dr Cécile Saint-Martin
Tél : +33 1 42 17 79 22
cecile.saint-martin@aphp.fr

- Dr Delphine Bouvet
Tél : +33 1 42 17 84 07
delphine.bouvet@aphp.fr

 Equipe :

- Dr Christine Bellanné-Chantelot, MCU-PH, responsable d’UF
- Dr Cécile Saint-Martin, Ingénieur PhD
- Dr Delphine Bouvet, Ingénieur PhD
- 5 techniciens
- 1 secrétaire

ATTENTION : le Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique a déménagé. Merci de bien vouloir adresser les prélèvements désormais à l’adresse suivante :

UF Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
Groupe Hospitalier Pitié-Salpétrière
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique

Bâtiment de la Pharmacie
47/83 Boulevard de l’Hôpital
75651 PARIS CEDEX 13

L’unité fonctionnelle réalise le diagnostic moléculaire de maladies héréditaires rares dans deux domaines

 

- Le premier concerne l’Endocrinologie avec le diagnostic moléculaire - de formes monogéniques de diabète touchant l’enfant, l’adolescent et l’adulte (diabètes MODY, diabète mitochondrial, diabète syndromique HNF1B), - des hyperinsulinismes ou hypoglycémies hyperinsuliniques. Ces maladies résultent d’anomalies moléculaires impliquant des gènes régulant la sécrétion de l’insuline. L’unité fonctionelle assure également le diagnostic moléculaire de l’hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase.

- Le second domaine concerne l’hématologie avec le diagnostic moléculaire de neutropénies congénitales isolées ou syndromiques touchant le nouveau-né, l’enfant et l’adulte.

Le recrutement de l’UF est national ce qui lui permet de développer des activités de recherche clinique en relation avec des réseaux cliniques, notamment le Groupe d’Etude des diabètes monogéniques sous l’égide de la Société Francophone de Diabétologie (SFD) ainsi que le Groupe d’Etude des Neutropénies Chroniques sévères. Le laboratoire est rattaché pour les anomalies de l’insulinosécrétion au centre de référence de Maladies Rares PRISIS rattaché à la filière de soins FIRENDO et pour les neutropénies au centre de référence "Neutropénies Chroniques" rattaché à la filière de soins MARIH.

Documents à joindre avec chaque prélèvement

- une fiche de prescription
- un consentement éclairé signé du médecin et du patient ou signé par les deux parents s’il s’agit d’un enfant mineur
- des renseignements cliniques : utiliser les fiches de renseignements cliniques spécifiques des pathologies si cette fiche existe ; dans le cas contraire, envoyer un compte-rendu clinique détaillé.
- un arbre généalogique le plus informatif possible
- un bon de commande de l’établissement demandeur de l’analyse précisant le nom du patient, l’intitulé de l’analyse et l’adresse de facturation.

Modalités de prélèvement et d’envoi

Voir documents généraux de l’UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales.

Cas particulier du diagnostic prénatal

- Le généticien et/ou le gynécologue obstétricien doit prévenir le laboratoire dès que la décision de réaliser un DPN a été prise
- Suivre les recommandations du laboratoire sur la nécessité de disposer du prélèvement des parents et/ou du cas index avant le DPN
- Utiliser pour le DPN un formulaire de consentement adéquat

Liste des pathologies traitées :

Endocrinologie
  • Diabètes Monogéniques (MODY) - Diabète Mitochondrial
    Gènes impliqués : GCK - HNF1A - HNF4A - HNF1B - ABCC8 - KCNJ11 - INS - MT-TL1 - NEUROD1 - PDX1 - WFS1 - CISD2 - GATA4 - GATA6 - INSR - RFX6 - TRMT10A
  • Hyperinsulinisme Congénital
    Gènes impliqués : ABCC8 - KCNJ11 - GCK - HNF4A - HNF1A - GLUD1 - HADH - INSR - SLC16A1 - TRMT10A
  • Hyperplasie congénitale des surrènales par déficit en 21-hydroxylase
    Gènes impliqués : CYP21A2

  • Hématologie
  • Neutropénies Congénitales
    Gènes impliqués : Se référer au document " Liste des gènes - Panel Neutropénies Congénitales ", ci-contre.


  • Documents généraux de cette UF :
    Réglementation Diagnostic Génétique - Principaux textes
    Consentement Diagnostic prénatal
    Délais de rendus de résultats
    Cotations
    Consentement
    Modalités de prélèvements et d’envoi


    Documents liés aux pathologies traitées par cette UF :
    Diabètes MODY - EMC - 2016
    Fiche renseignements cliniques Diabète MODY
    Fiche renseignements cliniques Diabète Mitochondrial
    Diabète Monogénique et Mitochondrial - Formulaire de prescription
    Liste des gènes du panel Diabètes et Hypoglycémies V5
    Fiche renseignements cliniques Diabète syndromique associé HNF1B (MODY5)
    HYPERINSULINISME - Formulaire de prescription
    Fiche renseignements cliniques Hyperinsulinisme
    Liste des gènes du panel Diabètes et Hypoglycémies V5
    Fiche renseignements cliniques Neutropénies Congénitales
    Liste des gènes - Panel Neutropénies Congénitales
    Neutropénies - Formulaire de prescription
    HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES - Formulaire de prescription et renseignements cliniques






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