Hématologie

  • Neutropénies Congénitales
    Gènes impliqués :ASXL1, CSF3R, CXCR2, CXCR4, EIF2AK3, ELANE, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, JAGN1, RUNX1, SBDS, STK4, TCIRG1, VPS13B, VPS45, WAS
  • UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
  • Syndrome de Shwachman-Diamond
    Gènes impliqués :SBDS
  • UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales
  • Syndrome de WHIM
    Gènes impliqués : CXCR4
  • UF de Génétique des Maladies Métaboliques et des Neutropénies Congénitales


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