Cardiologie

  • Cardiomyopathie hypertrophique associée au Syndrome de Wolff Parkinson White
    Gènes impliqués : PRKAG2 (Sous unité γ2 de la protéine kinase AMP dépendante)
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Cardiomyopathies héréditaires
    Gènes impliqués :* Cardiomyopathies hypertrophiques : Malgré l'importante hétérogénéité génétique (> 12 gènes impliqués), une mutation est identifiée chez 30-40% des patients par l'analyse de 5 gènes majeurs (MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 et MYL2). Notre approche diagnostique est de séquencer systématiquement les 5 gènes majeurs par séquençage à haut débit (CardioMASTR Assay / MiSeq). En cas de négativité, des investigations complémentaires peuvent être envisagées après réévaluation phénotypique et confirmation de l"hypothèse diagnostique. Elles consistent à réaliser le séquençage de 52 gènes impliqués dans toutes les formes de cardiomyopathies (Nimblegen/Roche- MiSeq/Illumina) * Cardiopathies dilatées : Une très importante hétérogénéité génétique est maintenant décrite. Les mêmes gènes que ceux des CMH sont impliqués (MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3) ainsi que de nombreux autres gènes (LMNA, DES, FLNC, TTN, BAG-3..). Le rendement diagnostic des tests génétiques "de niveau 1" varie de 15 à 20% en fonction du phénotype (troubles de conduction associés...). Sauf demande isolée conditionnée par le phénotype (LMNA), l'approche diagnostique moléculaire consiste a faire un séquençage haut débit d'une panel de 52 gènes de cardiomyopathies qui permet d'aboutir à l'identification d'une mutation dans 50% des formes familiales * Autres Cardiomyopathies (Restrictives, Non compactions du Ventricule Gauche) : Devant l'hétérogénéité génétique, l'approche diagnostique consiste a réaliser un panel élargi de 52 gènes de cardiomyopathies (mêmes gènes que les autres cardiomyopathies), ce qui permet d'aboutir a l'identification de la cause génétique dans environ 50% des cas.
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Maladie de Danon
    Gènes impliqués : LAMP2 (Lysosome-associated membrane protein-2)
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Syndrome de Brugada
    Gènes impliqués : Gène SCN5A
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Syndrome du QT long congénital
    Gènes impliqués : Gène KCNQ1 Gène KCNH2 Gène SCN5A Gène KCNJ2
  • UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire


    (C) Centre de Génétique 2007 | Webmaster | Crédits