UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire

 Contact :

U.F. de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
Bâtiment de la Pharmacie
Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
47-83 boulevard de l’Hôpital
75651 Paris cedex 13

- Secrétariat de Neurogénétique
tél : 33 1 42 17 76 52
fax : 33 1 42 17 76 18
secret-neuro.metab.psl@aphp.fr

- Pr. Eric Leguern (responsable d’UF)
tél : 33 1 42 17 79 72
eric.leguern@aphp.fr

- Dr. Cécile Cazeneuve
tél : 33 1 42 17 76 57
cecile.cazeneuve@aphp.fr

- Dr. Fabienne Clot
tél : 33 1 42 17 84 13
fabienne.clot@aphp.fr

- Dr. Lionel Arnaud
tél : 33 1 42 17 79 64
lionel.arnaud@aphp.fr

- Dr. Guillaume Banneau
tél : 33 1 42 17 76 58
guillaume.banneau@aphp.fr

 Equipe :

 ? Pr. Eric Leguern, PU-PH, responsable d’UF
 ? Dr. Cécile Cazeneuve, PH
 ? Dr. Fabienne Clot, Ingénieur PhD
 ? Dr. Guillaume Banneau, Ingénieur PhD
 ?  Dr. Lionel Arnaud, Ingénieur PhD
 ?
9 techniciens
 ? 2 secrétaires (1 ETP)

L’unité fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire propose le diagnostic mol�culaire d’une vingtaine d’affections neurod�g�n�ratives h�r�ditaires et de certaines formes d’�pilepsie. Elle en assure �galement le diagnostic pr�symptomatique et le diagnostic pr�natal. Pour ces deux indications, les d�lais de r�sultat sont courts (4 � 6 semaines pour le diagnostic pr�symptomatique ; 2 semaines maximum pour le diagnostic pr�natal), ce qui n�cessite d’adapter l’organisation du laboratoire.
Par ailleurs, le laboratoire participe activement � l’animation des r�seaux de g�n�tique mis en place gr�ce au soutien de la Direction de l’Hospitalisation et de l’Organisation de Soins (D.H.O.S.).
Le laboratoire est �galement centre de r�f�rence pour plusieurs pathologies neurologiques h�r�ditaires. A ce titre, outre l’activit� r�alis�e pour le site, le recrutement de l’U.F. est national et international, ce qui lui permet de d�velopper des activit�s de recherche clinique en relation avec plusieurs groupes de recherche notamment l�UMR975 INSERM-Paris 6 (H�pital Piti� - La Salp�tri�re, Paris) dont ses praticiens sont membres.
L’U.F. de Neurog�n�tique Mol�culaire et Cellulaire est une des unit�s fonctionnelles composant le d�partement de G�n�tique et Cytog�n�tique (Pr. Eric Le Guern).

Documents � joindre avec chaque pr�l�vement
- une fiche de prescription
- un consentement � l’�tude des caract�ristiques g�n�tiques sign� du patient (ou de ses parents [ou tuteurs]) et du m�decin
- des renseignements cliniques : utiliser les fiches de renseignements cliniques sp�cifiques des pathologies si cette fiche existe ; dans le cas contraire, envoyer un compte-rendu clinique d�taill�.
- un arbre g�n�alogique le plus informatif possible (voir recommandation � la rubrique "Informations pratiques : comment faire un arbre g�n�alogique ?"

Modalit�s de pr�l�vement et d’envoi
Voir documents g�n�raux de l’UF de Neurog�n�tique

Cas particulier du diagnostic pr�natal
- Le g�n�ticien et/ou le gyn�cologue obst�tricien doit pr�venir le laboratoire aussit�t que la d�cision de r�aliser un DPN a �t� prise
- Suivre les recommandations du laboratoire sur la n�cessit� de disposer du pr�l�vement des parents et/ou du cas index avant le DPN
- Utiliser pour le DPN un formulaire de consentement ad�quat

Liste des pathologies traitées :

Neurologie
  • Adrénoleucodystrophie
    Gènes impliqués : ABCD1
  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes
    Gènes impliqués : ATXN1 (SCA1) ; ATXN2 (SCA2) ; ATXN3 (SCA3, MJD = Machado-Jospeh Disease) ; CACNA1A (SCA6) ; ATXN7 (SCA7) ; TBP (SCA17)
  • Atrophie dentatorubropallidoluysienne
    Gènes impliqués : ATN1 (DRPLA)
  • Charcot-Marie-Tooth (Maladie de)
    Gènes impliqués : voir liste de gènes panel CMT
  • Dégénérescence lobaire fronto-temporale
    Gènes impliqués : C9ORF72 ; GRN ; voir liste gènes panel DFT
  • Dystonies
    Gènes impliqués : voir liste de gènes panel Dystonie
  • Encéphalopathies épileptiques et épilepsies familiales
    Gènes impliqués : voir liste gènes Panel épilepsie
  • Huntington (Maladie de)
    Gènes impliqués : HTT (IT15) ; JPH3 (HDL2)
  • Kennedy (Syndrome de)
    Gènes impliqués : AR
  • Neuropathie avec hypersensibilité à la pression
    Gènes impliqués : PMP22
  • Paraplégie spastique héréditaire
    Gènes impliqués : voir liste gènes panel PS
  • Parkinson (Maladie de)
    Gènes impliqués : LRRK2 ; SNCA ; voir liste de gènes panel Parkinson
  • Sclérose latérale amyotrophique
    Gènes impliqués : C9ORF72 ; voir liste gènes panel SLA


  • Documents généraux de cette UF :
    Règlementation diagnostic génétique - principaux textes
    Modalités de prélèvement
    Consentement diagnostic Post-natal
    Fiche de prescription pour prescripteur de l’APHP
    Fiche de prescription pour prescripteur hors APHP
    Consentement Diagnostic Prénatal
    Cotation des analyses


    Documents liés aux pathologies traitées par cette UF :
    Arbre décisionnel - Huntington (Maladie de)
    Fiche Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
    Arbre décisionnel - Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
    Fiche Ataxie Cérébelleuse Autosomique Dominante
    Fiche Atrophie Dentatorubropallidoluysienne
    Fiche clinique Kennedy
    Fiche clinique Adrénoleucodystrophie
    Fiche clinique paraplégie spastique héréditaire
    Liste gènes panel PS
    Pré-requis NGS panel PS
    Fiche clinique SLA
    Liste gènes panel SLA
    Arbre décisionnel pour le diagnostic moléculaire de la sclérose latérale amyotrophique (FILSLAN/ANPGM)
    Fiche clinique Panel épilepsie
    Liste gènes Panel épilepsie
    Fiche clinique DFT
    Liste gènes panel DFT
    Fiche clinique Dystonie
    Liste gènes panel Dystonie
    Fiche clinique Parkinson
    Liste gènes panel Parkinson
    Liste gènes panel CMT
    Fiche clinique CMT






    (C) Centre de Génétique 2007 | Webmaster | Crédits